Реферат - Изменение числа хромосом - файл n1.docx

Реферат - Изменение числа хромосом
скачать (1151.2 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.docx1152kb.13.10.2012 20:01скачать

n1.docx

Федеральное агентство по образованию

Государственное образовательное учреждение

Высшее профессиональное образование

Дальневосточный Государственный Университет

Академия экологии морской биологии и биотехнологии

Отделение биологии

Реферат на тему:

«Изменение числа хромосом»

Кафедра Генетики

г. Владивосток

2010 г.

Содержание

Полиплоидные ряды у растений 2

Экспериментальная полиплоидия 5

Использование полиплоидов в селекции 6

Аллополиплоиды 8

Нечётные полиплоиды 9

Автополиплоиды 11

Литература 17





































Полиплоидные ряды у растений


Виды одного рода довольно часто отличаются друг от друга по числу хромосом. К наиболее распространённой форме подобных отличий относится кратное умножение числа хромосом; это чаще встречается у растений. Примером такого соотношения чисел хромосом у различных видов одного рода могут служить некоторые виды земляники. В кончиках корешков лесной земляники (Fragaria vesca) обнаружено 14 хромосом, восточной земляники (F. orientalis) – 28, клубники (F. elatior) – 42, и, наконец, у крупноплодной земляники (F. grandiflora) – 56 хромосом (рис. 1).



Рис.1. Полиплоидный ряд у Fragaria: 1 – F. vesca – 2n=14; 2 - F. orientalis – 2n=28; 3 - F. elatior – 2n=42; 4 - F. grandiflora - 2n=56

Такой ряд чисел хромосом называется полиплоидным рядом. Гаплоидное число хромосом, кратное умножение которого даёт полиплоидный ряд, называется основным числом. В роде Fragaria основное число – 7 хромосом. Можно обозначить основное число хромосом как х. Кратность повторения основного числа хромосом в соматическом наборе их (2n) определяет плоидность организма, которая обозначается определёнными названиями, происходящими от греческих корней. Так, F. vesca имеет 2х (два основных набора хромосом) и является диплоидом, F. orientalis с 4х – тетраплоидом, F. elatior с 6х – гексаплоидом и F. grandiflora с 8х – октоплоидом.

Высокоплоидные виды обычно сравнительно молодые и произошли в более или менее далёком прошлом от малохромосомных видов в результате однократного или многократного удвоения числа хромосом.

Культурные растения многих родов относятся к полиплоидным видам. Примером может служить и земляника, все основные культурные сорта которой имеют октоплоидные числа хромосом. Примерно такая же картина в роде Prunus. Prunus cerasifera (алыча) имеет 16 хромосом (2n), P.spinosa (терн) – 32 хромосомы (2n), а P.domestica (европейские сливы) – 48 (2n). У Prunus наиболее ценные в хозяйственном отношении сорта тоже принадлежат к высокополиплоидному (гексаплоидному) виду P.domestica, а основное число хромосом 8.

У пшениц полиплоидия имеет очень существенное значение как в систематике, так и в селекции. В роде Triticum основное число хромосом – 7. Наиболее примитивная форма культурных пшениц, в настоящее время встречающаяся только в странах с низкой культурой земледелия, Triticum monococcum, диплоидна и имеет 14 хромосом (2n). T.durum (твёрдая пшеница) и ряд близких к ней видов (T.turgidum, T.polonicum, T.dicoccum) являются тетраплоидами и имеют 28 хромосом (2n). И, наконец, T.vulgare (мягкая пшеница) и несколько близких к ней видов (T.compactum, T.sphaerococcum, T.spelta, T.macha), объединяемых обычно в один вид – T.aestivum, гексаплоиды, имеют 42 хромосомы (2n).

Гексаплоидные и тетраплоидные виды имеют значительно более крупные клетки, чем диплоидные. Эта разница хорошо видна на рисунке 2, изображающем пыльцевые зёрна диплоидного, тетраплоидного и гексаплоидного видов пшеницы.

Но при сравнении полиплоидных и диплоидных видов их видовые особенности в значительной мере затушёвывают отличия, зависящие собственно от увеличения числа хромосом.



Рис.2. Пыльцевые зёрна пшеницы : 1 - Triticum monococcum (2n=14); 2T.timopheevi (2n=28); 3 - T.vulgare (2n=42) (по Петровской-Барановой)

Экспериментальная полиплоидия


Чтобы возможно более точно выяснить, как влияет увеличение числа хромосом на изменение тех или иных видов, необходимо сравнить диплоидные и полиплоидные разновидности одного вида (сравнивая полиплоидную разновидность с той диплоидной, от которой она происходит).

Такие сравнения стали легко доступными для исследователей только после того, как были разработаны простые и удобные способы экспериментального удвоения хромосом.

Вначале для удвоения числа хромосом применялось воздействие на делящиеся клетки резко повышенными или пониженными температурами и некоторыми наркотиками, что нарушало нормальное деление и приводило к возникновению двуядерных клеток, ядра которых потом сливались и давали начало ядрам с удвоенным числом хромосом. Использовалось также получение побегов из каллюсов, образующихся на обрезанных стеблях. Внутри каллюсов возникали полиплоидные клетки, а это приводило к появлению полиплоидных побегов. Эти приёмы очень трудоёмки и получать полиплоидные побеги удавалось только в редких случаях.

Положение резко изменилось, когда в 1937 году цитолог Небель и генетик Блексли разработали новую колхициновую методику удвоения хромосом, основанную на специфическом действии алкалоида колхицина, являющегося специфическим цитоплазматическим ядом. Колхицин препятствует расхождению хромосом и делению клеток, но не авторепродукции хромосом. При длительном взаимодействии высокими концентрациями колхицина происходит многократная репродукция хромосом и возникают высокополиплоидные клетки, у которых число хромосом увеличено в 8 – 16 раз. Такие клетки имеют резко пониженную жизнеспособность, что вызывает гибель обработанных растений. При умелом взаимодействии сравнительно слабыми дозами колхицина на точки роста стебля можно вызвать однократное удвоение числа хромосом и получить жизнеспособные растения с удвоенным числом хромосом. Этот способ удвоения числа хромосом простой и надёжный и позволяет у большинства растений без особого труда быстро получать полиплоидные формы.

Тщательное изучение экспериментально полученных полиплоидов позволило выяснить важные особенности полиплоидов и уточнить ранее установленное подразделение их на 2 группы: автополиплоиды и аллополиплоиды (Петров, 1976).

Использование полиплоидов в селекции


Как известно, полиплоидия является направленным типом геномной мутации, в то же время она представляет собой один из наиболее быстрых и эффективных способов получения новых генотипов. Перевод растений на полиплоидный уровень часто сопровождается радикальными изменениями в генотипе, заключающимися в укрупнении генеративных органов (цветков, плодов, ягод, семян), увеличении вегетативной массы и габитуса растения, изменении сроков цветения, физиологических и биохимических признаков, повышении содержания тех или иных веществ в ягодах: витаминов, сахаров, органических кислот и т. п. В некоторых случаях полиплоиды характеризуются высокой устойчивостью к неблагоприятным условиям среды, вредителям и заболеваниям. Вместе с тем полиплоидия, по мнению большинства исследователей (Турбин, 1972; Шевцов, 1976; Беляев,1974) является далеко не универсальным методом селекции сельскохозяйственных культур, так как имеется ряд трудностей (пониженная плодовитость, увеличение продолжительности вегетации), ограничивающих практическое использование полиплоидии в селекции сельскохозяйственных растений. Тем не менее полиплоидия оказалась важным путём улучшения ряда ценных культур, таких как сахарная свёкла, рожь, клевер красный, арбуз, турнепс, шелковица, плодовые растения и многие другие.

Особый интерес представляют данные о тетраплоидах эспарцета. Выделенные в процессе селекции тетраплоидные формы этой культуры превзошли по урожаю зелёной массы исходные сорта на 20-40 ц/га, причём это повышение идёт за счёт увеличение количества и размера листьев и соцветий, составляющих наиболее ценную часть урожая. И что особенно важно – фертильность лучших тетраплоидов сказалась на уровне исходных форм.

В качестве следующего примера можно рассмотреть получение сортов красного клевера. Впервые получен в Швеции. Первоначальный сорт Ултун дал начало двум другим сортам – Улва и Рея. Они превзошли стандартный диплоидный сорт по урожаю. Новые тетраплоидные сорта обладают высокой приспособленностью к условиям произрастания, замечательной выносливостью к нематодам, устойчивостью к раку клевера. Основной недостаток тетраплоидных сортов клевера – неудовлетворительный урожай семян. Это обусловлено не только пониженной фертильностью аутополиплоидов вообще, но и трудностями опыления. У тетраплоидного клевера слишком крупные цветки, что затрудняет его опыление насекомыми с коротким хоботком. Фертильность может быть повышена селекционным путём. Например, у тетраплоидного сорта Перента, выведенного в ГДР, путём отбора в течение нескольких лет удалось повысить выход семенной продукции в сравнении со стандартным диплоидным сортом Марино с 60% до 75-80%. Успешно была проведена селекция тетраплоидного клевера в СССР. В 1973 – ценный сорт клевера ВИК, в 1979 – Первенец, в 1983 – Красавчик и Темп. Изучение изменчивости элементов семенной продуктивности у тетраплоидного клевера показало, что пониженная плодовитость зависит от сложного комплекса генетических, цитогенетических, эмбриологических и климатических факторов. Из популяции АН-тетра-1 выделены плодовитые мутанты с короткой трубочкой (7-8 см), представляющие ценный материал для улучшения опыления и повышения плодовитости.

Аллополиплоиды


Аллополиплоидами называют полиплоиды, содержащие рядразличных наборов хромосом (обычно удвоенные наборы хромосом двух или большего числа видов).

Аллополиплоиды чаще всего возникают в результате удвоения числа хромосом в соматических клетках стерильных отдалённых гибридов, у которых конъюгация хромосом в мейозе резко нарушена или совершенно отсутствует, и несколько реже в результате соединения нередуцированных гамет таких гибридов.

Поэтому у аллополиплоидов гомологичные хромосомы бывают всегда в двойном количестве, а по характеру наследования признаков они ближе к диплоидам, чем к автополиплоидам. В мейозисе у аллополиплоидов, как правило, образуются биваленты, расхождение хромосом протекает совершенно праравильно и фертильность бывает очень высокой.

Аллополиплоиды ведут себя как полностью гомозиготные диплоиды. Но вместе с тем в их геном полностью входят геномы их родительских видов и сохраняется гибридная мощность, обусловленная сочетанием этих геномов.

Хорошим примером аллополиплоидов может служить аллотетраплоидные гибриды между капустой и редькой. Эти гибриды получены Г.Д.Карпеченко путём скрещивания Raphanus sativus c Brassica oleracea и известны под названием Raphanobrassica.

Редька - Raphanus sativus имеет 18 хромосом, так же как капуста - Brassica oleracea.

Нечётные полиплоиды


Нечётные представители полиплоидного ряда: гаплоиды (х), триплоиды (3х), пентаплоиды (5х), гептаплоиды (7х) и так далее, характеризуются более пониженной фертильностью, чем чётные полиплоиды.

Так, у гаплоидов, имеющих только один основной набор хромосом, конъюгация в мейозисе почти отсутствует, и все хромосомы остаются унивалентными. Жизнеспособные споры образуются только в исключительно редких случаях, когда в результате совершенно неправильного поведения хромосом в анафазе 1 одно из ядер получает все хромосомы, а другое «ядро» совсем ничего не получает. Гаплоиды в высокой мере стерильны. Вследствие меньшего числа хромосом и весь организм гаплоидов значительно меньше, чем у диплоидов. Это видно на рисунке 3.



Рис.3. Растения томатов:1-гаплоид, 2 - диплоид

У гаплоида томата 12 хромосом вместо 24, слабо развит и плодовитость его понижена (по Линдстром) (Д.Ф.Петров).

Фенотип гаплоидов имеет следующие особенности:

• у них проявляются рецессивные гены;

• гаплоидные организмы мельче диплоидных, поскольку их клетки вследствие уменьшения дозы генов имеют меньший размер;

• гаплоиды почти бесплодны, поскольку хромосомы не имеют гомологов, и в процессе мейоза образуются несбалансированные гаметы. В редких случаях могут сформироваться гаметы с нередуцированным гаплоидным набором хромосом. У растений слияние таких гамет в процессе самоопыления или при искусственной полиплоидизации дает диплоидную гомозиготу по всем генам, что весьма ценно для решения определенных селекционных задач.

Естественная гаплоидия встречается в жизненном цикле низших грибов, бактерий и одноклеточных водорослей. У некоторых видов членистоногих и насекомых гаплоидными являются самцы, развивающиеся из неплодотворенных клеток. Экспериментально гаплоидные формы были получены у пшеницы, кукурузы и не которых других растений при опылении их либо пыльцой отдаленного вида, либо пыльцой, хромосомный аппарат которой был инактивирован облучением (оба способа стимулировали партеногенетическое развитие яйцеклетки). Гаплоидных зародышей удавалось получить и у животных. Для этого яйцеклетки либо охлаждали, что иногда заставляет их развиваться партеногенетически, либо оплодотворяли спермиями, хромосомы которых были предварительно инактированы облучением.

У человека гаплоидный набор хромосом содержится в норме только в гаметах (Жимулёв, 1998).

Второй член нечётного полиплоидного ряда – триплоиды – заключают три основных набора хромосом, и в мейозисе у них часто образуются тривалентны. Кроме того, триплоиды в потомстве не дают себе подобных триплоидных растений, а производят в различных соотношениях диплоиды и различные полисомики.

Таким образом, триплоиды неспособны воспроизводить себя в половом потомстве, но могут служить хорошим источником для получения различных форм полисомиков.

Автополиплоиды


Автополиплоидами называют полиплоиды, заключающие одинаковые наборы хромосом. Число таких наборов соответствует плоидности автополиплоида (Петров, 1976).

Особенности мейоза автополиплоидов:

В норме, у диплоидов, в профазе мейоза образуются биваленты, у тетраплоида в профазе кроме бивалентов образуются триваленты, униваленты и квадриваленты (тетраваленты) (Жимулёв, 1998).

Для образования поливалентов необходимо, чтобы у «внутренних хромосом» было по крайне мере по две хиазмы. Поэтому только наиболее длинные хромосомы, образующие много хиазм, постоянно образуют поливаленты. Короткие хромосомы, у которых в среднем только одна хиазма, формируют только биваленты, а хромосомы средней длины, образующие 1-2 хиазм, дают начало как поливалентам, так и бивалентам в соотношениях, зависящих от длины этих хромосом и среднего числа образующихся у них хиазм. Такое поведение хромосом в мейозисе существенно отражается на плодовитости автополиплоидов (Петров, 1976).

У диплоида Аа (2n) образуются гаметы А и а в соотношении 1:1. У тетраплоида ААаа (4n) расхождение гомологичных хромосом возможно в соотношениях 2:2, 3:1, 1:3, 4:0, 0:4.

Автотетраплоид, гетерозиготный по аллелям АА/аа образует три типа гамет в отношении 1АА:4Аа:1аа. Расщепление вместо 3:1 в F2, будет 35:1, то есть при моногибридном скрещивании вероятность появления гомозиготных рецессивных форм во много раз ниже, чем у диплоидов. Поэтому селекционеру отбор по признакам рациональнее вести на низком уровне плоидности. Кроме правильного расхождения хромосом в мейозе у автотетраплоида возможно также расхождение хромосом в соотношении 3:1 и 4:0. При этом возникнут гаметы ААа и а, Ааа и А, а также ААаа и 0. Часть таких гамет нежизнеспособна. Тетраплоиды чаще всего имеют большую вегетативную массу (листья, пыльники, семена). Увеличены размеры клеток

Однако, может уменьшиться плодовитость (до 5% от нормы) из-за нарушения расхождения поливалентов в мейозе.

В результате скрещивания тетраплоида с диплоидом получается триплоид. Эти растения крупнее и мощнее, чем растения с кратным числом хромосом (например, сахарная свёкла), но полностью стерильные .

Геномные мутации

Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются геномными.

Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека встречаются только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра-, пентасомии), а из моносомий втречаются только моносомия-Х (Жимулёв, 1998).


mutacion-aneuploidy

Анеуплоидными называются такие ядра, в которых в дополнение к «основным» наборам есть ещё одна или несколько дополнительных хромосом (или в «основных» наборах не достаёт одной или нескольких хромосом). Одним словом, не кратное гаплоидному изменение числа хромосом.

Организмы, у которых в дополнение к полному диплоидному набору хромосом имеется ещё одна хромосома основного набора, вследствие чего этот тип хромосом представляет не два, а три раза, называются трисомиками (2n+1). Если в тройном количестве есть не одна, а две, три и т.д. хромосомы, то такие организмы называются двойными, тройными и т.д. трисомиками.

Когда у диплоидных организмов одна из хромосом основного набора имеется в четверном количестве, то такие организмы называются тетрасомиками (2n+2), а если в четверном количестве есть не одна, а несколько хромосом – двойными, тройными и т.д.тетрасомиками. Диплоидные организмы, у которых не достаёт одной хромосомы и вследствие этого одна из хромосом основного набора оказывается единичной, называются моносомиками (2n-1). И, наконец, диплоидные организмы, у которых не достаёт двух хромосом и полностью отсутствует одна из хромосом основного набора, называются нуллисомиками (2n-2)

У трисомиков по сравнению с диплоидными организмами жизнеспособность и плодовитость снижены, а у тетрасомиков это выражено более сильно.

У моносомиков снижение жизнеспособности и плодовитости выражено более резко, чем у трисомиков, а жизнеспособность нуллисомиков ещё ниже и они выживают только в исключительных условиях.

У одного и того же диплоидного вида различные трисомики существенно отличаются друг от друга, причём эти различия зависят главным образом от того, какая из хромосом «основного набора» имеется в тройном количестве. Это связано с тем, что в трисомических хромосомах гены бывают в тройном количестве, в то время как во всех остальных хромосомах – только в двойном, вследствие чего в процессе индивидуального развития фенотип организма смещается в сторону генов, имеющихся в тройном количестве. Благодаря этому, с одной стороны, признаки, определяемые генами в трисомических хромосомах, выражены сильнее, и это позволяет составить представление о том, какие гены расположены в трисомических хромосомах. Вместе с тем нарушение нормального баланса генов приводит к понижению жизнеспособности.

Стерильность трисомиков связана с тем, что гаметы, заключающие дополнительную хромосому, обычно имеют резко пониженную жизнеспособность и часто оказываются совершенно нежизнеспособными. У ряда трисомиков среди «трисомических» гамет все мужские гаметы гибнут и жизнеспособными оказываются только женские, вследствие чего передача трисомии происходит только по женской линии, в то время как у остальных трисомиков жизнеспособны как мужские, так и женские «трисомические» гаметы и передача дополнительных хромосом происходит как по женской, так и по мужской линиям.

Явление трисомии особенно подробно было изучено американскими учёными - генетиком А.Ф.Блексли и цитологом Д. Беллингом у дурмана (Datura stramonium) .

Гаплоидное число хромосом у Datura stramonium равно 12 и каждую из хромосом можно различить по величине и первичному и вторичному расчленению. Путём отбора случайно возникающих трисомиков и главным образом путём отбора трисомиков в потомстве триплоидов Блексли были выделены 12 различных типов первичных трисомиков, которые соответствуют 12 хромосомам гаплоидного набора. Коробочки диплоидного растения и 12 типов первичных трисомиков Datura stramonium изображены на рисунке 4, на котором хорошо видны существенные отличия коробочек различных трисомиков друг от друга по величине, форме и более или менее сильному развитию шипов.

В потомстве первичных трисомиков у Datura stramonium были найдены новые типы трисомиков, которые отличались от 12 типов первичных, и были названы «вторичными».



Рис.4. Коробочки дурмана: 1 – нормального диплоидного растения 2n=24; 2-13 – коробочки 12 разных типов первичных трисомиков с 25 хромосомами.

Вторичные трисомики выглядели как карикатуры на те первичные трисомики, от которых происходили: одни признаки первичных трисомиков были переразвиты, а другие совершенно отсутствовали.

Кроме первичных и вторичных трисомиков у Datura stramonium были найдены ещё и третичные трисомики, которые совмещали в себе некоторые признаки двух различных первичных трисомиков (Петров, 1976).

У мужчин описан синдром Клайнфельтера с трисомией по половым хромосомам 47,ХХY и его варианты: с тетрасомией – 48,ХХХY, либо 48,ХYYY, либо 48,ХХYY; а также с пентасомией – 49,ХХХХY, либо 49 ХХХYY. К случаям трисомии у человека относится трисомия по 21 хромосоме, иными словами – Синдром Дауна, синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме, синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Большая часть эмбрионов по трисомиям 13 и 18 хромосом погибают на ранних стадиях развития.

Нуллисомия – отсутствие обоих гомологов какой-либо одной пар хромосом; общее число хромосом в такой клетке равно (2n-2). Нуллисомия характерна для некоторых сортов мягкой пшеницы Triticum aestivum, полученных в результате скрещивания между собой моносомных растений. Основной механизм возникновения нуллисомии – потеря в процессе мейоза хромосомы, не имеющей гомолога. Жизнеспособность и фертильность нуллисомиков значительно ниже, чем у 42-хромосомной пшеницы. Но всё же они были достаточно высоки для обеспечения возможности сохранения нуллисомиков. У других растений нуллисомики являются нежизнеспособными. Случаев нуллисомии у человека не описано.

Американский учёный Е.Спирс в 1954 году после 15 лет работы создал на базе сорта пшеницы «Чайниз Спринг» коллекцию нуллисомиков, моно-, три-, и тетрасомиков. Внешний вид колосьев 21 нуллисомика и 42-хромосомной формы Чайниз Спринг показан на рисунке 5.

Рис.5. Колосья 21 нуллисомика пшеницы, распределённые по семи группам – 3 колоса в каждой в соответствии с гомологией утраченных хромосом (по Сирсу)

Нуллисомические формы могут быть успешно использованы для замещения одной пары хромосом определённого сорта или разновидности парой гомологичных хромосом другого сорта или разновидности, например обладающих повышенной устойчивостью к некоторым гибридным болезням, контролируемой генами, расположенной в этой паре хромосом, путём соответствующей системы скрещиваний.

Моносомия – утрата одного из гомологов по одной или большему числу пар хромосом, число хромосом - 2n-1. Этот вариант анеуплоидии хорошо изучен на растениях табака (Nikotiana tabacum), у которого найдено 24 разных моносомика соответственно 24 парам хромосом, а также установлена связь между определёнными хромосомами и признаками растения.

Наиболее известная моносомия у человека носит название Шершевского-Тёрнера: женщины с кариотипом 45, ХО имеют только одну половую Х-хромосому. Гораздо чаще встречаются мозаики с кариотипом 46, ХХ/45,ХО.

Литература


1.Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Курс лекций для студентов 3 курса. НГУ 1998;

2. Петров Д.Ф. Генетика с основами селекции. Москва «Высшая школа», 1976;

3.Умнов Д.Е. Медицинская генетика. Москва, 2005;

4.Эллиот Ф. Селекция растений и генетика, перевод с английского, Москва, 1961.

Учебный материал
© bib.convdocs.org
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации