Реферат - Генетический полиморфизм: генетическая уникальность человека и механизмы её формирования - файл n1.doc

Реферат - Генетический полиморфизм: генетическая уникальность человека и механизмы её формирования
скачать (66 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.doc66kb.21.10.2012 21:25скачать

n1.doc

Содержание
Введение 3

1. ДНК - материальная субстанция наследственности 4

2. Механизмы формирования генетической уникальности человека 6

2.1. Мутационная изменчивость 6

2.1.1 генные мутации. 7

2.1.2 хромосомные мутации. 7

2.1.3. Мутации ДНК 8
3. Комбинационная изменчивость 11

3.1. Два типа клеточного деления 12

3.2. Хромосомы человека 13

3.3. Рекомбинация хромосом в процессе образования половых клеток 13

3.4. Сцепление и кроссинговер 13

Заключение 14

Список литературы 15

ВВЕДЕНИЕ

Сущность генетического полиморфизма заключается в существовании закрепленного в ходе эволюции многообразия в проявлении отдельных признаков и функций организма. Многообразие это обеспечивается мутационной и рекомбинационной изменчивостью, а биологический смысл этого явления – создание резерва приспособительных реакций к меняющимся условиям окружающей среды.: чем шире выражено генетическое многообразие вида, тем большими приспособительными возможностями он обладает в ходе эволюции.

У человека наследственный полиморфизм характерен для множества морфологических, физиологических, иммунологических, биохимических и других признаков. В последние годы с помощью молекулярно-генетических методов установлено, что наиболее выражен полиморфизм в веществе наследственности (в фрагментарной структуре ДНК). Генетическое многообразие приводит к тому, что даже самые близкие родственники (родители и дети, братья и сестры), за исключением однояйцевых близнецов, отличаются друг от друга по десяткам, сотням и тысячам признаков.

1. ДНК - МАТЕРИАЛЬНАЯ СУБСТАНЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Материальная субстанция, из которой состоят хромосомы, должна иметь две особенности. Во-первых, она должна быть способна постоянно удваиваться, сохраняя большую точность воспроизведения. Во-вторых, она должна давать множество различных форм, тем самым обеспечивая существование бесконечного разнообразия генов, представленных в природе.

В состав хромосом входят два вида молекул - молекулы белка и дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). И белок, и ДНК обладают указанными свойствами. Сначала предполагали, что основной генетической субстанцией является белок. Двадцать различных аминокислот, входящих в молекулы белков, могут давать бесконечное разнообразие сочетаний, которое может лежать в основе разнообразия генов. И только в начале 50-х гг. было доказано, что носителем генетической информации является ДНК. Оказалось, что ДНК сама по себе, независимо от белка, способна переносить наследственную информацию из одной клетки в другую, тогда как белок без ДНК этого не может.

ДНК имеет молекулярное строение, обеспечивающее способность к удвоению и к образованию множества разнообразных форм. Молекула нуклеиновой кислоты имеет форму нити, представляющей собой цепь нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из трех частей: азотистого основания, углеводного компонента и фосфорной кислоты. Отдельные нуклеотиды в нуклеиновых кислотах соединены друг с другом через фосфорную кислоту прочной химической связью. Углеводный компонент в ДНК представлен сахаром - дезоксирибозой. Сахарный и фосфорный компоненты у всех нуклеотидов одинаковы, что же касается оснований, то существует четыре типа оснований: аденин, цитозин, гуанин и тимин. Для простоты их часто обозначают буквами А, Ц, Г и Т.

Очень важно, что молекула ДНК образована не одной, а двумя нитями, каждая из которых имеет такое строение. Нити соединяются между собой слабыми водородными связями через основания. Пары оснований подходят друг к другу, как ключ к замку. При этом аденин всегда стоит в паре с тимином, а гуанин с цитозином.

. Благодаря такому комплементарному строению, эта двойная нить способна точно воспроизводить себя, образуя идентичные двойные нити.

При репликации (удвоении) ДНК слабые водородные связи между основаниями рвутся, две полумолекулы расходятся, как застежка-молния, и на каждой из них достраивается новая комплементарная половинка. В результате мы получаем две молекулы ДНК, абсолютно идентичные исходной. Одна имеет старую правую сторону и новую левую, а другая, наоборот, - старую левую и новую правую. Модель Уотсона - Крика дает правдоподобное объяснение способности генов и хромосом точно воспроизводить себя в митозе, что приводит к образованию дочерних клеток точно такой же генетической конституции, что и материнская. Естественно, что в клетке этот процесс значительно сложнее, чем показано на схеме.

В молекуле ДНК большое значение имеет то, в какой последовательности расположены основания. Например, участок ДНК из восьми оснований может выглядеть как ГАТТГАЦЦ, а может и иначе - ТЦТТГААЦ и т.д. Поскольку основания расположены в молекуле ДНК линейно, одно за другим, число различных схем расположения для каждого основания практически неограниченно. Это становится особенно ясно, если учесть, что в состав одной молекулы ДНК входят сотни тысяч отдельных нуклеотидов. Таким образом, число оснований сравнительно невелико - всего четыре, число возможных комбинаций - огромно. Если представить себе, что один ген включает 500 пар оснований, то число возможных схем расположения составит 4500. Таким образом, всего четыре основания позволяют создавать огромное число разнообразных сочетаний и тем самым обеспечивают существование всевозможных генов.
2. МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ УНИКАЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА
2.1. МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Мутации (лат. mutatio – изменение) – это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков организма. Основы учения о мутациях были заложены голландским ботаником Де Фризом в 1901-1903 гг. Согласно его мутационной теории, мутация возникает внезапно, без всяких переходов; мутантные формы представляют собой вполне устойчивые качественные изменения; они действуют в разных направлениях и могут быть полезными или вредными; одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации присущи всем живым организмам. Молекулярные механизмы мутаций стали выясняться с развитием молекулярной биологии с середины XX в.

Мутации называются прямыми, если их проявление приводит к отклонению признаков от дикого типа и обратными (реверсивными), если их проявление приводит к полному или частичному восстановлению дикого типа.

Существует несколько классификаций мутаций. Нередко мутации разделяют на генные, хромосомные и геномные в соответствии с уровнями носителей генетической информации. К генным относятся все мутации, происходящие на уровне нуклеотидов ДНК (или РНК).

В такие мутации обычно вовлечен один ген. К хромосомным мутациям относятся хромосомные перестройки, вовлекающие участки хромосом (т.е. несколько генов). Наконец, к геномным мутациям относят изменение числа хромосом. В зависимости от природы мутаций, их разделяют на спонтанные и индуцированные. Кроме того, мутации подразделяют на морфологические, биохимические, летальные и т.п. (в зависимости от фенотипического проявления мутаций); на доминантные и рецессивные (в зависимости от типа наследования мутантных признаков); на гаметные (генеративные, т.е. происходящие в половых клетках), соматические (происходящие в соматических, т.е. любых неполовых, клетках), ядерные (затрагивающие хромосомы ядра) и цитоплазматические, затрагивающие генетический материал митохондрий, пластид и других цитоплазматических органоидов клетки).
2.1.1 Генные мутации.

Различают несколько типов мутаций по характеру изменений хромосомного аппарата. Наиболее распространенными являются мутации, не связанные с видимыми в микроскоп изменениями строения хромосом. Такие мутации представляют собой качественные изменения отдельных генов и носят название генных мутаций. На основании исследований, проведенных главным образом на микроорганизмах за последнее время, установлено, что такие мутации связаны с преобразованием химической структуры ДНК, входящей в состав хромосом. Последовательность оснований определяет состав образующейся на ДНК молекулы РНК, а она в свою очередь обусловливает последовательность аминокислот при синтезе белковой молекулы. Химическая основа генных мутаций заключается в изменении расположения нуклеотидов в цепочке ДНК.

2.1.2 Хромосомные мутации.

Наряду с генными известен ряд других мутаций, связанных с видимыми преобразованиями хромосом, которые доступны непосредственному микроскопическому изучению. К числу таких изменений относится, например, переход части одной хромосомы на другую, ей не гомологичную, поворот участка внутри хромосомы на 180° и ряд других структурных изменений отдельных хромосом.

Особую группу мутаций представляют собой изменения числа хромосом. Эти мутации сводятся к появлению лишних или утере некоторых хромосом. Такого рода изменения в хромосомном составе происходят при нарушении в силу каких-либо причин нормального хода мейоза, когда вместо нормального распределения хромосом между полюсами ахроматинового веретена и затем дочерними клетками обе гомологичные хромосомы отходят к одному полюсу. Обычно такого рода нарушения оказываются неблагоприятными, снижающими жизнеспособность.

Особый тип наследственных изменений представляет собой явления полиплоидии, которое выражается в кратном увеличении числа хромосом. Возникновение полиплоидов обычно связано с нарушением процессов митоза или мейоза. Эти нарушения сводятся к тому, что хромосомы проделывают нормальный митотическйй цикл, а веретено деления, служащее для «растаскивания» хромосом к противоположным полюсам, не функционирует. В результате хромосомы не расходятся к полюсам и не образуют дочерних ядер, а остаются в том же ядре. Если этот процесс имеет место в соматической клетке с диплоидным набором хромосом, то сразу возникает клетка с удвоенным диплоидным набором (такие клетки называются тетраплридными). Они имеют, следовательно, вместо двух гаплоидных наборов четыре. Если это наблюдается при мейозе, то конъюгирующие гомологичные хромосомы не расходятся к противоположным полюсам и возникают диплоидные гаметы. Если такая гамета при оплодотворении сольется с нормальной гаплоидной, то возникает триплоидная зигота. Если же обе гаметы окажутся диплоидными, то возникает тетраплоидная зигота.
2.1.3. МУТАЦИИ ДНК
Один из видов мутаций – так называемые точковые мутации, т.е. мутации, вовлекающие отдельно взятые нуклеотиды. Точковые мутации представляют собой вставки или выпадения, а также изменения (разные типы замен одного азотистого основания на другое) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК).

В результате мутирования возникают альтернативные формы генов (аллели) – ген становится полиморфным. Одни из этих мутаций являются вредоносными, т.е. вызывающими развитие наследуемых заболеваний , а другие – нейтральными, не вызывающими никаких существенных изменений в синтезируемых белках.

Точковые мутации можно разделить на два больших класса. К первому классу относятся те, которые связаны с заменой основания. Мутации второго класса обусловлены так называемым сдвигом рамки считывания.

Тип мутационного события: замена основания

Замена одного основания в цепи ДНК может привести к тому, что в синтезируемый белок будет встроена «неправильная» аминокислот. В результате функция белка может быть нарушена. Подобная замена единственной аминокислоты в цепочке сотен аминокислот, составляющих белок, может проявиться по-разному. Спектр этих проявлений – от нулевых до летальных – зависит от структуры и функции синтезируемого белка.
Тип мутационного события: сдвиг рамки считывания

Мутации, которые приводят к выпадению или вставке одного и более нуклеотидов, вызывают так называемый сдвиг рамки считывания. В среднем они более вредоносны, чем мутации замены нуклеотида. Сдвигом рамки этот тип мутаций называется потому, что в результате выпадения (или случайного добавления) одного нуклеотида изменяется считывание (трансляция) кодонов в молекуле мРНК и, начиная с точки, соответствующей положению мутации, синтезируется искаженная последовательность аминокислот. Часто мутации оказываются гораздо сложнее описанных выше. Один и тот же ген может мутировать в нескольких местах. Мутации, происходящие в экзонах (кодирующих участках гена), как правило, вредоносны. К счастью, большинство мутаций в организме происходит в интронах (некодирующих участках гена). Эти мутации не транскрибируются мРНК и, следовательно, фенотипически не проявляются.

Замечательная особенность мутаций состоит в том, что их действие может быть различным в разных организмах и фенотипические проявления одной и той же мутации у разных особей могут быть очень разнообразными. Так, обладание мутантным аллелем у одной особи может фенотипически проявиться в форме тяжелого заболевания, а у другой – в форме легкой симптоматики или даже полного ее отсутствия. Два ключевых понятия, описывающих изменчивость проявления одной и той же мутации в популяции как совокупности организмов, – понятия пенетрантности и экспрессивности.

Пенетрантностью называется частота проявления аллеля определенного гена у особей данной популяции. Различают пенетрантность полную (аллель проявляется у всех особей) и неполную (аллель не проявляется у части особей). Количественно ее выражают в процентах особей, у которых данный аллель фенотипически проявляется (100% – полная пенетрантность).

Экспрессивностью называется степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей.

Если фенотипический признак, контролируемый данным аллелем, в популяции не варьирует, то говорят о постоянной экспрессивности, в противоположном случае – об изменчивой (вариабельной) экспрессивности.

Различия экспрессивности означают, во-первых, разную степень пораженности носителей мутации, а во-вторых, разные формы фенотипического проявления одной и той же мутации.

Новые мутации – важнейший источник генетической изменчивости, являющейся основой биологической эволюции. Частота мутирования отдельного гена чрезвычайно мала, но генов в организме много, а каждый биологический вид представлен множеством особей. Так что, когда организм или биологический вид рассматривается как целое, мутация выглядит не как редкое, а как вполне регулярное событие.
3. КОМБИНАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
3.1. ДВА ТИПА КЛЕТОЧНОГО ДЕЛЕНИЯ
В 1879 г. были описаны процессы, происходящие в ядре при образовании двух идентичных клеток. Подобные деления клеток происходят во время процессов роста и регенерации тканей. В 1887 г. было высказано предположение, что в процессе образования гамет осуществляется другой тип клеточного деления.

Деление первого типа, характерное для процессов размножения соматических клеток, т.е. клеток тела, было названо митозом, а деление второго типа, приводящее к образованию половых клеток (гамет), получило название мейоза. Процессы, происходящие в клетках во время митоза и мейоза, во многом похожи, но результаты получаются совершенно различными.

Митоз - это такое деление клеточного ядра, при котором образуются два дочерних ядра с наборами хромосом, идентичными наборам родительской клетки. Вместе с делением ядра происходит и деление цитоплазмы на две равные части, и восстановление клеточной мембраны..

Мейоз - это процесс деления клеточного ядра с образованием четырех дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое меньше хромосом, чем исходное ядро, поэтому его еще называют редукционным. При мейозе в родительской клетке сначала происходит однократное удвоение хромосом (как в митозе), но вслед за этим следуют два цикла ядерных (и клеточных) делений - первое деление мейоза и второе деление мейоза. Редукция числа хромосом происходит уже в процессе первого деления мейоза. Таким образом, при мейозе ядро делится дважды, а хромосомы удваиваются только один раз. В результате образуются четыре клетки, в которых число хромосом в два раза меньше, чем в родительской.

Мейоз обеспечивает сохранение в ряду поколений постоянного числа хромосом у видов с половым размножением. В связи с тем, что при оплодотворении происходит слияние материнского и отцовского ядер, их хромосомы объединяются. Если бы в процессе образования гамет не происходило редукции числа хромосом вдвое, то при слиянии гамет в процессе оплодотворения число хромосом должно было бы непрерывно увеличиваться и приводить к искажению видовых свойств потомства.
3.2. ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА
Жизнь любого организма, для которого характерен половой путь размножения, в том числе и организма человека, начинается с момента слияния материнской и отцовской половых клеток - гамет. В яйцеклетке столько же хромосом, сколько и в сперматозоиде, и они такого же размера, несмотря на разницу в размерах самого сперматозоида и яйцеклетки. Число хромосом в гаметах в два раза меньше, чем в клетках тела. В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары) - это диплоидный набор хромосом. Соответственно в половых клетках их вполовину меньше, т.е. 23 - это гаплоидный набор хромосом.

В тех клетках, которые делятся для производства гамет, можно наблюдать хромосомы, сгруппированные в пары. Хромосомы, составляющие пару, называют гомологичными. Они сходны по строению и несут наследственный материал, определяющий одни и те же признаки. Исключение составляют только половые хромосомы, которые у женщин являются парными и похожими по строению (их называют Х-хромосомами), у мужчин же имеется только одна Х-хромосома. Пару ей составляет хромосома, отличная по строению и функциям, и ее называют Y-хромосомой. Существуют специальные методы окраски хромосом, которые позволяют идентифицировать каждую пару. Цитогенетики различают хромосомы по внешнему виду как бы "в лицо" и приписывают каждой паре свой номер.
3.3. РЕКОМБИНАЦИЯ ХРОМОСОМ В ПРОЦЕССЕ ОБРАЗОВАНИЯ ПОЛОВЫХ КЛЕТОК
Одна из гомологичных хромосом получена каждым из нас от отца, а другая - от матери. При образовании гамет гомологичные хромосомы сближаются (конъюгируют), группируясь в пары, и затем расходятся по разным половым клеткам. Это происходит при первом делении мейоза. Очень важно, что члены каждой пары хромосом совершают этот процесс независимо от других пар. В результате хромосомы, унаследованные от отца и матери, перераспределяются по гаметам потомков совершенно случайно, образуя новые сочетания хромосом, отличные от тех, что существовали в родительских гаметах. Эта рекомбинация хромосом приводит и к рекомбинации находящихся в них генов, а следовательно, к возникновению новых сочетаний признаков и увеличению генетического разнообразия.
3.4. СЦЕПЛЕНИЕ И КРОССИНГОВЕР
В том случае, когда гены разных признаков располагаются в одной хромосоме, их называют сцепленными. Однако не следует думать, что сцепленные гены навеки связаны друг с другом. На самом деле природа предусмотрела механизм, позволяющий этим генам иногда рекомбинировать, правда, если они не слишком близко расположены в хромосоме.

Дело в том, что гены располагаются в хромосомах линейно по всей их длине. В процессе мейоза при конъюгации (сближении) гомологичных хромосом создаются условия для возникновения процесса, который носит название кроссинговер, или перекрест. Этот механизм позволяет гомологичным хромосомам обмениваться участками.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Ученые подсчитали, что число возможных сочетаний генов человека составляет примерно 3.1047, тогда как число живших на Земле людей за всю историю человечества имеет порядок около 1011, что на десятки порядков меньше. Поэтому практически на земном шаре никогда не было, нет и не может быть двух людей с одинаковым набором генов. Даже вероятность того, что дети одних и тех же родителей (не считая, конечно, монозиготных близнецов) будут иметь одинаковый набор генов, равняется одному шансу на 64 триллиона возможностей.

Таким образом, индивидуальный генотип каждого человека уникален, представляя собой неповторимую «мозаику» множества генов, унаследованных от предков. И эта уникальность и неповторимость каждой человеческой жизни, каждой личности поистине является бесценным даром природы, который нужно беречь и охранять.
Список литературы

  1. Лучинин А.С. Психогенетика

  2. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики.

  3. Мешкова Т.М., Психогенетика. Курс лекций.

  4. Равич-Щербо И. В. и др. Психогенетика

  5. Учебник по психогенетике Юнита 1. Теоретические основы психогенетики





Учебный материал
© bib.convdocs.org
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации