Шпоры - Психогенетика - файл n1.doc

Шпоры - Психогенетика
скачать (331.5 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.doc332kb.21.10.2012 21:54скачать

n1.doc

1   2   3
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Хромосомная теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Х. т. н. возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

  С развитием Х. т. н. было установлено, что гены, расположенные в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления (см. Сцепление генов) и должны наследоваться совместно; число групп сцепления равно числу пар хромосом, постоянному для каждого вида организмов (см. Кариотип); признаки, зависящие от сцепленных генов, также наследуются совместно. Вследствие этого закон независимого комбинирования признаков (см. Менделя законы) должен иметь ограниченное применение; независимо должны наследоваться признаки, гены которых расположены в разных (негомологичных) хромосомах. Явление неполного сцепления генов (когда наряду с родительскими сочетаниями признаков в потомстве от скрещиваний обнаруживаются и новые, рекомбинантные, их сочетания) было подробно исследовано Морганом и его сотрудниками (А. Г. Стёртевантом и др.) и послужило обоснованием линейного расположения генов в хромосомах. Морган предположил, что сцепленные гены гомологичных хромосом, находящиеся у родителей в сочетаниях  и , в мейозе у гетерозиготной формы ®  могут меняться местами, в результате чего наряду с гаметами АВ и ab образуются гаметы Ab и аВ. Подобные перекомбинации происходят благодаря разрывам гомологичных хромосом на участке между генами  и последующему соединению разорванных концов в новом сочетании: Реальность этого процесса, названного перекрестом хромосом, или кроссинговером, была доказана в 1933 нем, учёным К. Штерномв опытах с дрозофилой и американскими учёными Х. Крейтономи Б. Мак-Клинток — с кукурузой. Чем дальше друг от друга расположены сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера между ними. Зависимость частоты кроссинговера от расстояний между сцепленными генами была использована для построения генетических карт хромосом. В 30-х гг. 20 в. Ф. Добржанский показал, что порядок размещения генов на генетических и цитологических картах хромосом совпадает.

  Согласно представлениям школы Моргана, гены являются дискретными и далее неделимыми носителями наследственной информации. Однако открытие в 1925 советскими учёными Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым, а в 1927 американским учёным Г. Мёллером влияния рентгеновских лучей на возникновение наследственных изменений (мутаций) у дрозофилы, а также применение рентгеновских лучей для ускорения мутационного процесса у дрозофилы позволили советским учёным А. С. Серебровскому, Н. П. Дубинину и др. сформулировать в 1928—30 представления о делимости гена на более мелкие единицы, расположенные в линейной последовательности и способные к мутационным изменениям. В 1957 эти представления были доказаны работой американского учёного С. Бензера с бактериофагом Т4. Использование рентгеновских лучей для стимулирования хромосомных перестроек позволило Н. П. Дубинину и Б. Н. Сидорову обнаружить в 1934 эффект положения гена (открытый в 1925 Стёртевантом), т. е. зависимость проявления гена от места расположения его на хромосоме. Возникло представление о единстве дискретности и непрерывности в строении хромосомы.

  Х. т. н. развивается в направлении углубления знаний об универсальных носителях наследственной информации — молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Установлено, что непрерывная последовательность пуриновых и пиримидиновых оснований вдоль цепи ДНК образует гены, межгенные интервалы, знаки начала и конца считывания информации в пределах гена; определяет наследственный характер синтеза специфических белков клетки и, следовательно, наследственный характер обмена веществ. ДНК составляет материальную основу группы сцепления у бактерий и многих вирусов (у некоторых вирусов носителем наследственной информации является рибонуклеиновая кислота); молекулы ДНК, входящие в состав митохондрий, пластид и др. органоидов клетки, служат материальными носителями цитоплазматической наследственности.

  Х. т. н., объясняя закономерности наследования признаков у животных и растительных организмов, играет важную роль в с.-х. науке и практике. Она вооружает селекционеров методами выведения пород животных и сортов растений с заданными свойствами. Некоторые положения Х. т. н. позволяют более рационально вести с.-х. производство. Так, явление сцепленного с полом наследования ряда признаков у с.-х. животных позволило до изобретения методов искусственного регулирования пола у тутового шелкопряда выбраковывать коконы менее продуктивного пола, до разработки способа разделения цыплят по полу исследованием клоаки — отбраковывать петушков и т.п. Важнейшее значение для повышения урожайности многих с.-х. культур имеет использование полиплоидии. На знании закономерностей хромосомных перестроек основывается изучение наследственных заболеваний человека.
Мутационная изменчивость

Мутационнойназывается изменчивость самого генотипа. Мутацииэто внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

Сходные мутации могут возникать повторно.

Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, т. е. совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные, или точковые, мутации— результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена. Такое изменение в гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК; оно приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся при трансляции на рибосомах. В результате синтезируется другой белок, что ведет к изменению соответствующего признака организма. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации(повторение участка гена), вставки (появление в последовательности лишней пары нуклеотидов), делеции ("выпадение одной или более пар нуклеотидов), замены нуклеотид-ных пар (AT -><-ГЦ; AT -><-; ЦГ; или AT -><-ТА), инверсии (переворот участка гена на 180°).

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная анемия.Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в (B-цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота —» —> валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.
Наследуемостьгенетике) — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку). Различия между индивидуумами могут быть обусловлены генетическими факторами и/или окружающей средой. Наследуемость анализирует примерное отношение влияния генетических и негенетических факторов на общие отклонение фенотипа в популяции.

Фенотипическая дисперсия

Фенотипическая дисперсия (определяемая генотипической дисперсией) является основной предпосылкой для естественого отбора и эволюции. Организм как целое оставляет (или не оставляет) потомство, поэтому естественный отбор влияет на генетическую структуру популяции опосредованно через вклады фенотипов. Без различных фенотипов нет эволюции. При этом рецессивные аллели не всегда отражаются в признаках фeнотипа, но сохраняются и могут быть переданы потомству.

Генотипическая дисперсия

Дисперсия генетического материала популяции или вида. Включает генетическую информацию ядра, митохондрий, рибосом и других органелл. Новое генетическое разнообразие происходит за счет мутаций, которые могут принимать форму рекомбинации, миграции и/или нарушений кариотипа (числа, формы, размера и внутреннего распределения хромосом). Генетический дрейф является статистической мерой скорости генотипического изменения популяции.

Фенотипическая дисперсия

Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в 1, 2, несколько или целый спектр значений признака (фенов). Точно так же один и тот же генотип в разных условиях среды может реализоваться в целый спектр, потенциально возможных фенотипов, но в каждом конкретном онтогенезе реализуется из этого спектра фенотипов только один. Под наследственной нормой реакции понимают максимально возможную ширину этого спектра. Норма реакции характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ. ХРОМОСОМНЫЕ ФОРМЫ

Ориентация специалистов в различных клинических проявлениях хромосомных синдромов, сочетающихся с олигофренией, является важной для дальнейшего целенаправленного генетического обследования ребенка, определения прогноза его дальнейшего развития и профиля специального дошкольного и школьного учреждения, а также медико-генетического консультирования семьи с целью профилактики повторных рождений больных детей в семье.

Частота хромосомных форм олигофрении составляет около 15,7% всех ее случаев. Наиболее часто хромосомные формы олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом (т. е. любой из 22 пар неполовых хромосом), встречаются у детей с глубоким интеллектуальным дефектом. Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе при болезни Дауна присутствует дополнительная 21-я хромосома. Выделяют три цитогенетических варианта болезни Дауна.

Основными причинами хромосомных нарушений считаются: ионизирующая радиация, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, воздействия химических веществ, в том числе и некоторых медикаментозных препаратов, применяемых за один-два года до зачатия, а также общее загрязнение окружающей среды. Для некоторых хромосомных заболеваний, включая болезнь Дауна, имеет значение и возраст родителей, особенно матери. При хромосомных формах олигофрении недоразвитие интеллекта сочетается с характерными для каждого синдрома аномалиями в строении лица и черепа, общей диспластичностью телосложения, часто с костными аномалиями, дефектами развития пальцев кистей и стоп, пороками развития внутренних органов и другими нарушениями.

Особенно хорошо известны внешние признаки болезни Дауна, они столь специфичны, что диагноз заболевания обычно ставится в родильном доме по внешнему виду ребенка. Прежде всего обращают на себя внимание уменьшенные размеры черепа с уплощенным и скошенным затылком, узкие глазные щели с нависающим как бы третьим веком, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, асимметричные, низко расположенные маленькие ушные раковины, высокое нёбо, полуоткрытый рот с большим языком и толстыми губами. Эти внешние признаки сочетаются с отклонениями в строении грудной клетки, конечностей, пальцев рук и ног, нарушениями осанки, врожденными пороками сердца и другими аномалиями.

Важно иметь в виду, что нарушения психического развития у этих детей могут еще более утяжеляться за счет дефектов зрения и слуха. Кроме того, во многих случаях у детей с болезнью Дауна отмечаются различные эндокринные нарушения с ожирением, недостаточностью функции щитовидной и половых желез. Раннее выявление этой недостаточности имеет важное значение для правильного лечения, способствующего уменьшению тяжести интеллектуального дефекта. Недоразвитие интеллекта при болезни Дауна варьирует от глубокой до более умеренных степеней олигофрении с явным преобладанием тяжелых форм.

Особенностью олигофрении при болезни Дауна является сочетание выраженного недоразвития абстрактного мышления, логической памяти и функции активного внимания с относительно сохранной механической памятью, выраженной подражательностью и большой внушаемостью. Эти дети обычно ласковые, привязаны к близким, они способны дифференцировать отношение к ним окружающих, но многие из них склонны к колебаниям настроения, раздражительности. С возрастом их интеллектуальный дефект становится все более и более заметным и степень их отставания от сверстников может увеличиваться.

Интеллектуальные и эмоциональные нарушения при болезни Дауна обычно сочетаются с нарушениями речи. Прежде всего обращает на себя внимание ее позднее развитие. Нарушения речи особенно выражены при наличии дефектов слуха. Характерна высокая частота кондуктивных нарушений слуха. В настоящее время вопросы речевых нарушений и особенно 'процессы восприятия речи у детей с болезнью Дауна рассматриваются не только в связи с их интеллектуальным дефектом, но и в аспекте ушной и полушарной доминантности. Специальные исследования ушной доминантности с помощью дихотического прослушивания обнаружили у многих из этих детей доминантность левого уха. При этом выявлена четкая связь доминантности левого уха с самим синдромом, а не с фактом умственной отсталости. Учитывая связь ушной и полушарной доминантности, высказывается предположение, что дети с болезнью Дауна используют для лингвистической обработки речевой информации менее эффективное правое полушарие.

Главное, на что обращается в последние годы внимание специалистов,-- это сходство структуры интеллектуального дефекта при болезни Дауна и болезни Альцгеймера. Характерно, что это сходство при болезни Дауна начинает проявляться в зрелом возрасте. Молекулярно-биологические исследования последних лет подтверждают это сходство: преобладание дегенеративных сосудистых нарушений, наличие сахарного диабета, формирующейся катаракты, склонность к злокачественным новообразованиям, специфические нарушения слуха и др.

В последние годы уделяется большое внимание вопросам ранней реабилитации детей с синдромом Дауна с помощью специальных коррекционных программ, направленных на развитие адекватного обучающего взаимодействия матери и ребенка, а также программ, стимулирующих их психическое развитие.

Другие хромосомные формы олигофрении, связанные с аномалиями аутосом, являются достаточно редкими. При всех этих формах наблюдается сложный дефект, т. е. глубокое интеллектуальное недоразвитие сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата и другими нарушениями. Так, подобные нарушения имеют место при трисомии 13 (синдром Патау) и трисомии 18 (синдром Эдвардса). Сочетание глубокой олигофрении с аномалиями опорно-двигательного аппарата наблюдается при трисомии 8 (синдром Варкани). Сочетание олигофрении с дефектами зрения и опорно-двигательного аппарата характерно для кольцевой хромосомы 13.

Большой интерес специалистов в последние годы привлекают аномалии хромосомы 15, при которых олигофрения сочетается с микроцефалией, характерным строением лица (овальное лицо, высоко расположенные скулы и полные щеки). Интеллектуальный дефект сочетается с синдромом двигательной расторможенности и иногда судорожными припадками.

При аномалиях половых хромосом олигофрения наблюдается значительно реже. Только 1% всех форм олигофрении обусловлен аномалиями половых хромосом.

4.МОНОГЕННЫЕ ФОРМЫ

Термин «умственная отсталость» используется здесь в связи с тем, что многие из описываемых заболеваний имеют сложную структуру интеллектуального дефекта, включающую черты как олигофрении, так и деменции. Кроме того, для некоторых из этих заболеваний характерно нарастающее слабоумие. Эти формы умственной отсталости обусловлены изменениями в одном гене. Группа моногенных форм умственной отсталости является наиболее многочисленной, несмотря на редкость ее отдельных форм. В эту группу входят некоторые наследственные заболевания ЦНС, многие из которых связаны с врожденными нарушениями обмена веществ. Большинство наследственных дефектов обмена относятся к ферментопатиям и обусловлены нарушениями белкового, углеводного, жирового и других видов обмена.

Умственная отсталость при наследственных болезнях обмена аминокислот

Многие наследственные заболевания обмена аминокислот проявляются на первом-втором году жизни в виде отставания психомоторного развития в сочетании с кожными нарушениями и часто судорожным синдромом. Эти нарушения прогрессируют. Темп течения заболевания зависит от вида биохимического дефекта и времени начала лечения. В настоящее время разработаны эффективные методы лечения многих из этих заболеваний. К этим заболеваниям относится прежде всего фенилкетонурия -- ФКУ -- заболевание, обусловленное наследственными нарушениями обмена фенилаланина. Вследствие нарушения обмена этой аминокислоты происходит избыточное накопление токсических веществ, поражающих ЦНС.

Частота этого заболевания составляет 1:10000 новорожденных. Количество детей среди умственно отсталых приближается к 12%. Чем тяжелее в социальном плане контингент обследуемых, тем чаще выявляется заболевание. В благополучном в социальном плане контингенте частота составляет всего около 1%.

Важно иметь в виду, что дети с ФКУ рождаются с полноценным головным мозгом, так как биохимические процессы плода происходят за счет организма матери. Возникающие после рождения биохимические нарушения оказывают токсическое влияние на развивающийся мозг ребенка, в результате чего развитие и рост мозга нарушаются. В первые два-три года жизни особенно отчетливо наблюдается прогрессирующее слабоумие.

Нарастание интеллектуального дефекта сочетается с признаками умеренной микроцефалии и отставанием в физическом развитии. Характерными считаются расстройства речи: в ряде случаев она может полностью отсутствовать, в других -- наблюдается ее общее недоразвитие в сочетании с эхолалиями, персеверациями. Многие из этих детей не стремятся к общению, их эмоции бедны и часто неадекватны.

Для многих детей характерны нарушения поведения в виде двигательной расторможенности, повышенной возбудимости, могут наблюдаться импульсивные и агрессивные формы поведения. Нередко у больных отмечаются судороги, которые имеют тенденцию к серийности. Частота судорожного синдрома составляет от 20 до 50%.

Своеобразен внешний вид больных: светлые волосы, голубые глаза, слабая пигментация кожи в сочетании с отдельными диспластическими признаками (умеренная микроцефалия, высокое нёбо, деформации ушных раковин и др.).

Характерны также разнообразные неврологические нарушения в виде насильственных движений, нарушений равновесия и координации движений, косоглазия, нарушений мышечного тонуса, наличия параличей и парезов. Кроме того, при ФКУ частыми являются кожные нарушения: экссудативный диатез, экзема, дерматиты.

Важное значение имеет биохимическая диагностика заболевания. В настоящее время осуществляются программы массового скрининга на ФКУ, наиболее широкое распространение имеют тест Татри и реакция Феллинга (качественная реакция на фенил-пировиноградную кислоту в моче с помощью 10%-ного раствора треххлористого железа).

Гистидинемия - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты гистидина. Характерным признаком является наличие сложного дефекта: сочетание умственной отсталости с тяжелым недоразвитием речи -- моторной алалией, нарушениями поведения, двигательными расстройствами в виде недостаточности равновесия и координации движений. При тяжелых формах заболевания наблюдаются также судорожные припадки, частыми являются и дефекты слуха. Эти дети обычно светловолосые, голубоглазые. Практика показывает, что ранняя задержка психомоторного развития у этих детей в сочетании с двигательными нарушениями часто приводит к ошибочному диагнозу детского церебрального паралича.

Умственная отсталость при наследственных нарушениях обмена углеводов

Галактоземия обусловлена нарушением обмена галактозы. По частоте наследственных нарушений обмена веществ галактоземия занимает второе место после ФКУ.

В тяжелых случаях заболевание проявляется уже с первых дней жизни ребенка в виде расстройств пищеварения и признаков интоксикации (гипотрофия, рвота, понос, отказ от кормления), развивается также желтуха с увеличением размеров печени. Степень снижения интеллекта варьирует. В наиболее тяжелых случаях наблюдается сложный дефект: сочетание умственной отсталости с нарушениями зрения (часто слепотой) за счет врожденной или рано развившейся катаракты (обычно на 4--7-й неделе жизни).

В настоящее время разработана система ранней диагностики галактоземии.

Умственная отсталость при наследственных нарушениях обмена липидов (жиров).

При наследственных нарушениях жирового обмена умственная отсталость часто сочетается с двигательными и сенсорными дефектами, судорожными припадками, нарушениями поведения.

Одним из тяжелых заболеваний из этой группы является амавротическая идиотия, или болезнь Тея - Сакса. Заболевание проявляется впервые в возрасте 4 - 6 месяцев и характеризуется нарастающим слабоумием, прогрессирующим снижением зрения, судорогами, парезами и параличами. Существует много и других форм умственной отсталости, связанной с наследственными нарушениями обмена. Так, при нарушениях обмена внутриклеточных ферментов в клетках накапливаются токсические продукты, которые и являются причиной особой группы заболеваний -- болезней накопления. Клинические проявления этих заболеваний включают сочетание прогрессирующей умственной отсталости с дефектами зрения, опорно-двигательного аппарата и с различными нарушениями со стороны внутренних органов. К этим заболеваниям относятся различные формы, мукополисахаридозов, а также невральные цероидные липофусцинозы.

Умственная отсталость при синдроме ломкой хромосомы.

К моногенным формам умственной отсталости относится особое заболевание, привлекающее в настоящее время внимание специалистов,-- синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина - Белла. Это заболевание является наиболее частым среди всех моногенных форм умственной отсталости. Его название связано с пробелом на конце длинного плеча X-хромосомы, что выявляется при специальном цитогенетическом обследовании. Частота данного синдрома составляет 1:1350 среди мальчиков и 1:2033 среди девочек, или 1:1634 детей обоего пола.

Ранняя диагностика этой формы умственной отсталости имеет важное значение для своевременного проведения лечебно-коррекционных мероприятий и для медико-генетического консультирования семьи, что позволяет предупредить дальнейшее рождение детей с данным заболеванием. Однако отсутствие выраженных врожденных пороков развития при этом синдроме затрудняет его раннюю диагностику. Поэтому для диагностики данного заболевания большое значение имеет раннее выявление специфических отклонений в физическом, психомоторном и речевом развитии.

Поскольку известно преобладание этой формы умственной отсталости у лиц мужского пола, то мальчики с отставанием в психомоторном и речевом развитии и имеющие ряд характерных аномалий должны быть особенно тщательно обследованы.

Масса и длина тела, а также окружность головы у пораженных мальчиков обычно несколько увеличены. Обращают на себя внимание также крупные кисти и стопы, оттопыренные уши, удлиненное лицо, высокий лоб, уплощение средней части лица и несколько увеличенная нижняя челюсть. Обычно это блондины со светлыми радужками глаз. Характерна повышенная частота подслизистых расщелин нёба или язычка. Часто имеет место повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи.

Неврологическая симптоматика является малоспецифичной и включает мышечную гипотонию, нарушение координации движений, равномерное оживление сухожильных рефлексов, отдельные насильственные стереотипные движения в виде гримас, нахмуривания бровей, зажмуривания глаз и др. В некоторых случаях отмечаются судорожные припадки.

Тяжесть интеллектуального дефекта широко варьирует, достаточно часто преобладают легкие формы. Поскольку интеллектуальный дефект всегда сочетается с разнообразными расстройствами речи, то эти дети нередко находятся в логопедических учреждениях. Нарушения речи проявляются в виде ее системного недоразвития, различных форм дизартрии, сочетающихся со своеобразными речевыми персеверациями, нарушениями темпа (обычно темп речи ускорен), запинками, трудностями подбора нужного слова: Может наблюдаться своеобразная оральная апраксия, а также алалия.

Одним из характерных признаков синдрома ломкой X-хромосомы является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых мальчиков проявляется уже с рождения.

К характерным признакам данного синдрома относятся типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки медленной активности на фоне несформированного альфа-ритма. Умственная отсталость при синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется не только в различной степени выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный характер. Атипичность проявляется в неравномерности интеллектуального дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность этих функций обусловливает и усиливает специфические затруднения в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.

Осложненный характер интеллектуального дефекта обусловлен выраженными нарушениями внимания, умственной работоспособности, памяти, эмоциональной сферы и поведения.

Дети, как правило, отличаются двигательной расторможенностью, импульсивностью, склонностью к возникновению невротических и неврозоподобных расстройств, особенно в виде страхов. Кроме того, у некоторых из них могут наблюдаться особенности поведения, напоминающие аутистическое. Такие дети избегают общения с окружающими, долго привыкают к новым людям, предпочитают избегать глазного контакта, для них характерны стереотипные движения рук в виде потряхиваний, похлопываний. Однако в отличие от детей с аутизмом они эмоционально адекватны, привязаны к близким, особенности их поведения обычно ситуационно обусловлены.
Аутизм: генетические причины

Масштабное исследование аутизма показало, что это заболевание может быть вызвано очень разными генетическими причинами. Хотя уникальные генетические вариации у страдающих аутизмом детей встречаются лишь чуть чаще, чем в обычной популяции, в результате всесторонних исследований удалось выявить некоторые особые структуры в поврежденных генах.

По всей видимости, множеству очень разных отклонений в поведении, объединяемых общим названием "аутизм", соответствует еще бтльшее число генетических причин. Самое масштабное на сегодняшний день генетическое исследование страдающих аутизмом детей и их родителей выявило у таких больных целый ряд новых генетических вариаций.

 Изучая редко встречающиеся вариации числа копий в виде случайных делеций или вставок в сегментах ДНК, каждая из которых наблюдается у менее 1% людей, ученые обнаружили новую группу генов, которые у некоторых таких больных повреждены, а также некоторые мутации, которые у больных детей есть, а у их родителей - отсутствуют.

 - Мы выяснили, что аутизм может быть вызван многими разными генетическими отклонениями, - говорит Рита Кантор, профессор медицинского факультета им. Дейвида Геффена при Калифорнийском университете в Лос Анджелесе, специалист по генетике человека и психиатрии, одна из авторов нового исследования, опубликованного в сетевой версии журнала "Нейчур" 9 июня (журнал "Сайентифик Америкэн" выпускает издательство Нейчур).

 Ученые исследовали кровь 996 страдающих аутизмом детей из США, Канады и Европы и сравнили ее с кровью, взятой в 876 случаях у их родителей и у 1287 здоровых детей европейского происхождения. В ходе анализа проверяли примерно 1 миллион из 10 миллионов вариантов генов, имеющихся в геноме человека.

 Анализы подтвердили, что несколько вариаций числа копий, связь которых с аутизмом была выявлена ранее, действительно являются его причиной, но обнаружили и группу других генов (SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 и локус DDX53-PTCHD1, связанный с икс-хромосомой), мутации в которых, тоже, по-видимому, вызывают аутизм. Ученые обнаружили также, что 5,7% генетических отклонений, имевшихся у больных детей, отсутствовали в ДНК обоих их родителей. По-видимому, эти ошибки копирования вызваны мутациями в яйцеклетке и / или в сперме.

 - Хотя связь перетасовок цепочек в геноме с аутизмом обнаружена уже довольно давно, выявление многих новых отклонений это серьезное достижение ученых, - говорит Саймон Грегори, адъюнкт-профессор медицинской генетики, работающий в "Центре генетики человека" университета в Дьюке, сам не участвовавший в этом исследовании.

 Эти новые научные данные получены в результате работы "Консорциума по исследованию генома больных аутизмом", в котором участвуют около 120 ученых из 50 научных ведомств 19 стран. Это лишь один из многих коллективов, занимающихся исследованием причин аутизма

Болезнь Альцгеймера (БА) начинается незаметно в основном в старческом возрасте, постепенно прогрессирует и приводит к нарушениям памяти и высших мозговых функций, вплоть до полного распада интеллекта, сокращая жизнь пациентов.

В последнее время, на основании многочисленных исследований были выявлены факторы, предрасполагающие к развитию болезни Альцгеймера, среди которых первоочередное значение имеют пожилой возраст и наличие болезни Альцгеймера у родственников. Также в развитии болезни Альцгеймера играют немаловажную роль черепно-мозговая травма в анамнезе, инфаркт миокарда, низкий уровень образования, заболевания щитовидной железы, воздействие электромагнитных полей и поздний возраст матери во время родов.
Причина развития болезни Альцгеймера

Несмотря на огромное количество исследований о болезни Альцгеймера в последние десятилетия, причина большинства случаев заболевания остаётся неизвестной. В настоящее время рассматривается более десяти различных теорий, объясняющих причину возникновения болезни Альцгеймера. Считается, что заболевание гетерогенно по своему происхождению: в одних случаях оно носит наследственный характер, в других – нет. При раннем начале болезни до 65 лет основной причиной большинства случаев является наследственность. Семейные формы с ранним началом составляют лишь 10% из общего количества больных. Недавние исследования в области генетики болезни Альцгеймера позволили идентифицировать три гена, которые отвечают за развитие семейных, наследственно-обусловленных форм заболевания. Наличие данных генов означает почти 100% риск развития болезни Альцгеймера.

Несмотря на достижения молекулярной генетики, которые доказали генетическую природу значительной части семейных случаев БА, тем не менее остаётся не ясным значение генетических факторов в возникновении более 80% всех случаев болезни Альцгеймера
Клиническая картина, диагностика и прогноз болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера названа в честь Алоиза Альцгеймера, который в 1905 г. описал случай деменции у 56-летней женщины. За 5 лет до её смерти у неё отмечалась прогрессирующая потеря памяти, она начала путаться в окрестностях, потом и в собственной квартире. У неё также имелись нарушения речи (чтения, письма). Несмотря на выраженные изменения, при осмотре неврологических нарушений найдено не было. Через 4,5 года после госпитализации пациентка скончалась. Посмертное исследование выявило атрофию (уменьшение объёма) головного мозга.

Современная классификация БА основана на возрастном принципе. В зависимости от возраста начала заболевания, степени его прогрессирования, особенностей клинической картины выделяют подтипы болезни Альцгеймера : с ранним началом (до 65 лет, тип 2 БА) и с поздним началом (65 лет и старше, тип 1 БА). Однако отсутствуют чёткие данные, позволяющие разграничить данные формы.

Довольно сложно установить время начала болезни; такие симптомы, как нарушения ориентировки во времени, пространстве и собственной личности, появляются на поздних этапах заболевания. Первым проявлением болезни Альцгеймера является снижение памяти. Следует отметить, что нарушения памяти при болезни Альцгеймера подчиняются закону Рибо: вначале забываются относительно недавние события, потом, по мере прогрессирования заболевания теряется память и на более отдалённые события. На ранних стадиях нарушается запоминание нового материала, в то время как хранение адекватно заученной информации не отличается от возрастной нормы. В дальнейшем становится невозможным заучивание какой-либо новой информации, а с гибелью клеток утрачивается и память на отдалённые события. Потом присоединяются другие расстройства: нарушаются пространственные представления, что приводит к сложностям ориентировки в малознакомой местности (больные могут забыть дорогу домой и потеряться) и во времени, появляются расстройства речи. Заостряются личностные характерологические особенности. По мере прогрессирования нарушений памяти у пациентов возникает феномен оживления воспоминаний о событиях далёкого прошлого. Пациенты не помнят события, произошедшие недавно, и у них просыпаются воспоминания о далёком прошлом, при этом, в зависимости от выраженности нарушений памяти, больные называют свой возраст, семейное положение и род занятий соответственно тому периоду своей жизни, в котором они в этот период как бы живут. Возможно развитие так называемого симптома “зеркала” (больные перестают узнавать своё изображение в зеркале).

Появляются и постепенно усиливаются нарушения речи, а также возникают трудности с чтением и письмом. В начале они не носят выраженный характер, однако по мере прогрессирования болезни происходят сбои в понимании обращённой речи, нарушается называние знакомых предметов.

В большинстве случаях, уже на ранних стадиях болезни возникают личностные изменения. У пациентов появляется ворчливость, склонность к подозрениям и конфликтам. Позднее, на фоне личностных изменений возникает склонность к бредообразованию. Чаще всего - это бредовые идеи ущерба, направленные против лиц ближайшего окружения. Возможно развитие галлюцинаций (чаще зрительных). Практически у половины пациентов усиливается тревога и появляется депрессия. Нередко меняется поведение.

У части пациентов с болезнью Альцгеймера также возникают нарушения сна.

На выраженных стадиях утрачивается возможность самостоятельного существования и формируется зависимость от окружающих. Возникают трудности в одевании, пользовании обычными домашними предметами.

Часто при БА описываются нарушения обоняния.

Клиническая картина болезни зависит от возраста начала заболевания. При раннем начале болезни Альцгеймера уже на первых этапах появляются расстройства высших мозговых функций (речи, целенаправленных действий, узнавания, пространственных функций). Темп прогрессирования заболевания также зависит от возраста начала болезни. Болезнь Альцгеймера с ранним началом характеризуется более быстрым прогрессированием. Болезнь Альцгеймера с поздним началом после 65 лет имеет более медленное течение с периодами стабилизации. У пациентов с ранним началом болезни Альцгеймера, на первом этапе болезнь развивается медленно и быстро прогрессирует на этапе клинически выраженной деменции, в отличие от пациентов с поздним типом БА, у которых наблюдается медленное прогрессирование на всех этапах развития.

Клиническая картина классической болезни Альцгеймера на ранней стадии заболевания характеризуется наличием триады симптомов: нарушений памяти, ориентировки в пространстве и нарушений речи. В начале заболевания вследствие наличия критики к своему состоянию пациенты склонны компенсировать или скрывать нарушения от своих родственников, вследствие чего при обращении к врачу обычно выявляется уже достаточно явная клиническая картина.

Клинические генетические исследования при аффективных психозах (маниакально-депрессивном психозе) сыграли большую роль не только в изучении роли фактора наследственности в этиологии и патогенезе этих заболеваний, но и в дифференциации их клинических вариантов, а также в установлении общности природы психотических и непсихотических форм.

В генетике аффективных психозов представлены все современные направления генетических исследований. Основными фактами в этой области являются следующие: 1) в семьях больных аффективными психозами происходит накопление случаев психозов и аномалий личности; 2) риск развития заболевания увеличивается по мере нарастания родственной близости членов семьи; 3) имеются различия в степени риска родственников больных с биполярными и монополярными формами аффективных психозов; 4) риск развития заболевания не достигает 100 % даже у монозиготных близнецов, т. е. генетический фактор не исключает влияния на развитие болезни иных факторов, в том числе факторов внешней среды. Рассмотрим имеющиеся данные, касающиеся каждой из перечисленных областей исследований.

Накопление в семьях больных аффективными психозами секундарных случаев психических заболеваний является основополагающим фактом, известным еще со времен E. Kraepelin. Риск развития маниакально-депрессивного психоза у родителей больных составляет 16 %, у братьев и сестер (сибсов) - 18 %, у детей - 18-20 %, у дядей и теток - 8-10 %, у монозиготных близнецов - 56 %, у дизиготных - 16 %. У близнецов отмечаются существенные колебания показателей: у монозиготных - от 50 до 92 %, у дизиготных - от 0 до 38,5 % [Вартанян М. Е., 1983].

Наибольшее количество данных в генетике аффективных психозов относится к исследованиям наследственной гетерогенности этих заболеваний, что нашло отражение в изучении их монополярных и биполярных форм.

Одними из первых о гетерогенности аффективных психозов с генетической точки зрения стали говорить K. Leonhard (1957), J. Angst и C. Perris (1968), которые обратили внимание на разную наследственную отягощенность монополярных и биполярных вариантов заболевания. Н. Akiskal и соавт. (1983), F. K. Goodwin и K. R. Jamison (1990) показали, что биполярные расстройства преобладают в семьях «биполярных» больных. По данным E. S. Gershon (1982), при биполярных формах психоза число совпадений у монозиготных близнецов составляет 65-80 %, а у дизиготных - 20 %; для монополярных больных эти показатели гораздо ниже. Гетерогенность разновидностей аффективного психоза подтверждена в исследовании ВА. Раюшкина и И. Ю. Никифоровой (1992), показавших совпадение в семьях по полярности аффективных расстройств у пробандов: у 0,9 % монополярно-депрессивных больных в семьях встречались монополярные депрессии, а в семьях биполярных пробандов биполярные формы аффективного психоза наблюдались в 2,4 % случаев, т. е. отягощенность аффективными психозами в обоих случаях была чаще, чем в общей популяции, но при биполярных разновидностях она почти в 3 раза превышала таковую при монополярных формах. В дальнейшем С. Н. Мосолов (1995) показал, что монополярные депрессии встречаются в семьях больных монополярным депрессивным психозом в 11-18 % случаев, т. е. в 1,5-3 раза чаще, чем среди родственников биполярных больных, а в семьях больных биполярным психозом было обнаружено примерно равное соотношение моно- и биполярных психозов.

Более глубокий анализ наследования аффективных психозов по полярности расстройств, типам их течения и у разных групп родственников был Дан L. A. Meynett-Johnson, P. McKeon (1996), которые в выводах опирались на показатели M. T. Tsuang, S. V. Faron (1990) и других исследователей. В своих оценках соответствующих показателей упомянутые авторы исходят из того, что у лиц из общей популяции риск заболеть аффективным психозом при биполярной форме психозов в течение жизни (lifetime risk) составляет 0,5 %, а при монополярной - 6,2 %. Риск развития заболевания у родственников первой степени родства составляет 17,7 %, если пробанд страдает биполярным расстройством, и 9,7 % при униполярных аффективных нарушениях; в случае, если пробанд страдает униполярной депрессией, показатель риска развития биполярных расстройств возрастает до 10 %, а униполярных до 18,9 %. Для родственников второй степени родства пробандов с биполярными психозами имеется больший риск заболеть биполярным психозом - 0,9 % и несколько меньший - монополярным - 0,7 %. Этот риск уменьшается от 8 % у родственников больных биполярным психозом первой степени родства до 0,9 % - у родственников второй степени родства (но в последнем случае он все же превышает общепопуляционный риск). Эти данные, по мнению L. A. Meynett-Johnson и P. McKeon, говорят о наследственно-семейном генезе заболевания.

Конкордантность близнецов в рассматриваемых работах оценивается следующим образом: монозиготных пар - 67 %, дизиготных - 20 %. Конкордантность биполярных психозов у монозиготных пар - 79 %, униполярных-54 %. В дизиготных парах конкордантность по типам течения не различается (т. е. равна 20 %). Эти данные, по мнению авторов, свидетельствуют по крайней мере о частичном генетическом «перекрывании» биполярных и монополярных психозов. Учитывая то обстоятельство, что конкордантность монозиготных близнецов по биполярным психозам в 3-5 раз превышает таковую дизиготных близнецов по этому признаку, авторы считают возможным сделать вывод, что наследуемость этих расстройств достигает 80 %.

Метод генетико-корреляционного анализа [Гиндилис В. М., 1978, 1979] позволил также установить, что генетически аффективные психозы (маниакально-депрессивный) значительно отличаются от непрерывнотекущей шизофрении и близки к шизофрении рекуррентной.
Генетика шизофрении. Многие психиатры отмечали, что шансы заболеть шизофренией увеличиваются пропорционально степени родства с лицом, уже заболевшим ею. В некоторых районах мира, например в ряде отдаленных областей Швеции, встречаемость шизофрении в генеалогических историях определенных семей очень высока.

Как мы уже говорили, для лиц, доживших до 55-летнего возраста, вероятность установления диагноза шизофрении составляет примерно 1 из 100. Однако для одного из однояйцовых близнецов, если другой шизофреник, она увеличивается почти до 1 из 2. Причины этого аналогичны тем, которые уже упоминались при рассмотрении семейного характера маниакально-депрессивного психоза. У разнояйцовых близнецов шансы одного заболеть шизофренией, если болен другой, примерно в три раза меньше, чем у однояйцовых, но все равно в 14 раз больше, чем для человека, не имеющего родственника-шизофреника. Для детей, у которых оба родителя больны шизофренией, вероятность заболеть так же высока, как и в случае однояйцовых близнецов, — примерно 1 из 2. Другие близкие родственники больных — двоюродные и сводные братья и сестры — в среднем тоже чаще заболевают шизофренией, чем представители общей популяции.

Эти генетические данные как будто прямо наводят на мысль, что состояние мозга, вызывающее шизофрению, в основном обусловлено каким-то биологическим фактором. Однако здесь возможно и неверное истолкование фактов. В конце концов, если однояйцовые близнецы полностью идентичны во всех своих наследственных биологических свойствах, то почему же они не всегда заболевают шизофренией оба? Это отсутствие полного совпадения служит веским доводом в пользу того, что большую роль в развитии шизофрении играют и факторы окружающей среды — может быть, влияние семьи и друзей или стрессы периода роста. Некоторые врачи вообще придерживаются мнения, что ненормальный родитель своим поведением как бы передает расстройство поведения детям и что близнецы и другие близкие родственники заболевают просто из-за общего окружения.

Частичный ответ на этот вопрос можно получить при изучении близнецов, воспитанных приемными родителями. Для однояйцовых близнецов, отец или мать которых страдали шизофренией, вероятность развития заболевания все-таки остается очень высокой, даже если они растут не с собственными родителями, а в совершенно ином семейном окружении. Даже не близнецы, а просто дети шизофреников, воспитываемые нормальными приемными родителями, очень часто заболевают шизофренией, в то время как приемным детям, родившимся от здоровых людей и выращенным в тех же семьях, не свойственна повышенная заболеваемость. Другой интересный аргумент, приводившийся ранее критиками близнецовых исследований, заключается в том, что просто быть близнецом — это уже, вероятно, достаточная предпосылка для повышения риска заболевания. Однако это легко было опровергнуть: оказалось, что у близнецов в целом не обнаруживается более высокой заболеваемости шизофренией, чем у остальных людей.

Генетика шизофрении относительно сложна, но одно достаточно ясно: какой-то наследственный предрасполагающий «фактор» может приводить к развитию заболевания. Что же это за фактор и как он может «вызывать» болезнь?

Можно было бы предположить, что существует какой-то инфекционный агент, вызывающий шизофрению, — бактерия или вирус. Такая инфекция могла бы быть получена в раннем детстве от брата, сестры или одного из родителей, и сохранялась бы в ткани мозга в латентном состоянии до более позднего периода жизни. В настоящее время уже известны вирусы-возбудители мозговых инфекций с таким длительным инкубационным — периодом. Что касается наследственного фактора, то он, возможно, делает некоторых людей более восприимчивыми по сравнению с другими. В спинномозговой жидкости хронических больных, страдающих шизофренией типа II, действительно удавалось обнаружить признаки инфекции цитомегаловирусом. Структурную атрофию, которая выявляется на препаратах мозга больных шизофренией типа II (рис. 180), можно было бы истолковать как разрушение мозговой ткани в результате прогрессирующей вирусной инфекции. В этом случае изменения в поведении можно до некоторой степени уподобить слабоумию, развивающемуся при позднем сифилисе.

 Можно было бы также представить себе, что существуют и местные средовые факторы, например зараженные источники пищи и воды в некоторых географических областях. Так, западное побережье Ирландии, северо-западное побережье Югославии и северная часть Швеции отличаются гораздо большей частотой шизофрении по сравнению с другими районами земного шара. Точно так же частота шизофрении в расчете на одного поступающего в клинику больного в 2,5 раза выше в штатах Новой Англии, чем на Среднем Западе США. Существование таких местных очагов болезни еще предстоит объяснить.
Психогенетические исследования интеллекта

Подавляющее большинство исследований в психогенетике посвящено межиндивидуальной вариативности интеллекта, измеряемого, в зависимости от возраста испытуемых, различными тестами. Думается, не будет большим преувеличением сказать, что эти работы мают около 80% всего массива психогенетических публикаций принято считать, что преобладание данной проблематики объясняется стремлением понять происхождение социально наиболее значимой психологической переменной: именно с оценками интеллекта коррелирует школьная и профессиональная успешность, социальная мобильность и другие проявления социального благополучия или неблагополучия. Как справедливо пишет М.А. Холодная, «в современных условиях интеллектуальный потенциал населения — наряду с демографическим, территориальным, сырьевым, технологическим параметрами того или иного общества — является важнейшим основанием его прогрессивного развития» [166].

Кроме того, существует точка зрения, согласно которой введение наследуемости как вторичного критерия (т.е. после оценки валидности и надежности) в создание тестовых батарей повышает вероятность того, что измеряемая переменная относится к «исходному», «природному», «первичному» психологическому качеству, и тем самым повышается прогностическая валидность теста.

Однако как объект генетического исследования интеллект чрезвычайно «неудобен», прежде всего из-за отсутствия четкого, принятого если не всеми, то хотя бы большинством исследователей определения этого понятия. Один из ведущих психологов США, Р. Стернберг, по материалам двух симпозиумов, прошедших в 1921 и 1986 гг., сопоставил признаки, которые в эти годы считались существенными атрибутами интеллекта. Их — 21, среди которых 8 отсутствовали в 1921 г., но появились в 1986 г. и два, наоборот, ко времени второго симпозиума «исчезли». В наибольшем числе работ — по 50% всех исследований в обоих случаях — в качестве основной характеристики интеллекта рассматривались «компоненты высшего уровня» — понятийное мышление, решение проблем, принятие решения, но одновременно к ним относили и «элементарные процессы» — перцепцию, внимание, а также скорость обработки информации, способность к обучению, внешние поведенческие проявления — эффективность, успешность реакции, адаптацию к среде. В целом корреляция частот атрибутов интеллекта, использованных с 65-летним интервалом, равнялась 0,50, т.е. довольно большое количество их было в поле зрения исследователей и в 20-х, и в 80-х годах. Повторялись и некоторые темы дискуссий, например, сколько существует интеллектов — один или Множество? — и ни в том, ни в другом случае согласие достигнуто не было. В связи с этим обсуждался и объем понятия, и сама дефиниция. В 80-х годах предметом изучения стало взаимодействие между знанием и мыслительными процессами и т.д. Общую тенденцию Стернберг описывает как переход от психометрических вопросов в 1921 г. к изучению информационных процессов, культурного контекста и их взаимодействия — в 1986 г. [415].

Известно, что два основных подхода к оценке структуры интеллекта, а через нее и к содержанию самого понятия интеллект связаны с именами К. Спирмена и Л. Терстона. Согласно первому подход существует некоторый общий фактор, определяющий успешное решение отдельных тестовых задач — фактор общего интеллекта, обозначаемый буквой «g» (от «general factor»). Аргументом «за» его существование служит обычно констатируемая корреляция между оценками, получаемыми по разным тестовым задачам; предполагается, что успешность решения отдельных субтестов может совпадать только в том случае, если за ними стоит одна и та же латентная переменная в данном случае — общий интеллект. Однако наряду с общим фактором «g» в каждом когнитивном тесте присутствует специфичный только для него частный фактор «s». Поэтому теория Спирмена и названа двухфакторной теорией интеллекта.

Автор второго подхода Л. Терстон утверждал обратное: интеллект есть сумма нескольких независимых способностей. Основанием такого утверждения служило выделение нескольких групповых факторов, которые и были обозначены как «первичные умственные способности». Их — 7: пространственная способность, перцептивная, вербальная, вычислительная, мнемическая, беглость речи и логическое рассуждение. Согласно этой концепции, описание индивидуального интеллекта — профиль, а не единственная оценка в столько-то баллов IQ. Дополнительными аргументами «за» эту точку зрения являются факты чрезвычайного развития какой-либо одной способности (например, описаны случаи необычных мнемических и вычислительных способностей), а также, наоборот, резкого снижения одной конкретной способности при некоторых хромосомных аномалиях. Подробно эти подходы анализируются в упоминавшейся книге М.А. Холодной [166]. Она отмечает (и вполне справедливо), что реально и в результатах Спирмена кроме общего присутствуют частные факторы, т.е. отдельные способности, а выделенные Терстоном факторы коррелируют между собой, т.е. имеют некоторую общую основу. Поэтому речь идет скорее об одной теории, в рамках которой подчеркивается либо общий (Спирмен), либо частные (Терстон) факторы.

Эта дилемма, возникшая еще в 20—30-х годах, существует поныне, хотя и в иных формах. До сих пор одни исследователи отрицают существование общего фактора «g», считая его химерой, другие полагают, что работы последних лет также подтверждают его существование, хотя никто из них не утверждает, что «проблема интеллекта» решена [182, 206]. Как будет показано дальше, эта ситуация нашла отражение и в психогенетических исследованиях.

В более поздние годы возникли новые проблемы, например интерпретация интеллектуальных тестов как оценки обучаемости, скорости обработки информации [251] и т.д.

М.А. Холодная предлагает принципиально новое определение интеллекта: «интеллект — это форма организации индивидуального ментального (умственного) опыта», а индивидуальные оценки его искать в особенностях индивидуального умозрения (в том, как человек воспринимает, понимает и объясняет происходящее)» [166; I 352—353]. Она полагает, что такое понимание интеллекта больше, I ем тестовые задачи, «соответствует естественной стихии человеческого познания» и более органично встраивается в проблему индивидуальности, поскольку индивидуализированные субъективные средства овладения действительностью «выступают в качестве одного из важнейших условий индивидуализации... жизнедеятельности» человека [там же; с 354]. Таким образом, здесь речь идет не о психометрики, а скорее об оценке проявлений интеллекта в реальном поведении в реальной среде. Посмотрим, наконец, определение интеллекта в отечественных [психологических словарях последних лет — они, как всякий справочник, должны давать наиболее устоявшиеся сведения. В словаре 1983 г.: I интеллект в широком смысле есть совокупность всех познавательных (функций человека (ощущения, восприятия и др.); в узком — мышление. Отмечаются три понимания функции интеллекта: как способности к обучению, как оперирование символами, как способность к активному овладению закономерностями окружающей действительности. В словаре 1985 г.: интеллект — «относительно устойчивая структура умственных способностей индивида» [85; с. 119]. И наконец, в словаре 1996 г.: интеллект — «1) общая способность к познанию и решению проблем, определяющая успешность любой деятельности и лежащая I в основе других способностей; 2) система всех познавательных способностей индивида: ощущения, восприятия, памяти, представления, мышления, воображения; 3) способность к решению проблем без проб и ошибок, "в уме". Понятие И. как общей умственной способности применяется в качестве обобщения поведенческих характеристик, связанных с успешной адаптацией к новым жизненным задачей» [129; с. 138]. Общее в этих определениях одно: понимание интеллекта как совокупности всех когнитивных способностей, близкое к схеме Спирмена. Другие аспекты различаются, что и отражает сложность той реальности, которая скрывается за понятием «интеллект». Нельзя не согласиться с А. Дженсеном, когда он говорит, что неопределенный термин — не лучший фенотип для психогенетического анализа [296]. Все это важно иметь в виду, когда идет речь о происхождении индивидуальных различий по интеллекту. Учитывая, что в психогенетике используются психометрические процедуры, поскольку именно они позволяют получить континуум индивидуальных оценок (тесты Векслера, Стенфорд-Бине, Бейли и т.д. — в зависимости от возраста), Все выводы касаются только того «интеллекта», который диагностируется этим инструментарием.

Отсутствие какой-либо теории интеллекта, стоящей за ним, Отмечалось многократно. Не случайно иногда исследователи специально оговаривают, что именно будет пониматься под термином «интеллект» в конкретной работе. Например, видная американская исследовательница С. Скарр в одной из своих последних работ пишет: «Для целей данной главы интеллект определяется как оценки (scores) когнитивных тестов, включая стандартные тесты интеллекта и факторы извлекаемые из тестов специфических когнитивных способностей; чаще всего интеллект будет означать общий интеллект, или "g". Принимается, что интеллект развивается через овладение культурно значимыми знаниями и навыками в человеческой "социальной среде"» [398; с. 4]

По мнению Дженсена, необходимо, очевидно, вообще «различать фенотип, подлежащий изучению, и некоторый частный индекс этого фенотипа. Интеллект как психологический конструкт и IQ как стандартизованная оценка данного ментального теста — примеры фенотипа и его индекса. Не обязательно существует идеальная корреляция между реальным фенотипом (если он поддается измерению) и некоторым его индексом» [296; с. 55]. Поэтому и причины формирования изменчивости того и другого, как считает Дженсен, могут не совпадать.

Иными словами, — повторим еще раз, поскольку это принципиально важно, — интерпретация данных, получаемых при изучении изменчивости оценок интеллекта прямо зависит от интерпретации той латентной переменной, на диагностику которой направлена используемая методика. С пониманием этой стороны дела перейдем к изложению эмпирических данных в психогенетике интеллекта.

Учитывая, что любой метод психогенетики, как и вообще любой исследовательский метод, имеет свои ограничения, наиболее убедительные сведения мы можем добыть, объединяя и сопоставляя результаты, полученные разными методами.

Одно из первых таких обобщений появилось в 1963 г. [248; см. также 130]. В нем были обобщены результаты 52 работ, включавших 30 000 пар — 99 групп людей разных степеней родства. В обобщение были включены только те исследования, которые имели достаточно большие выборки, не вызывавшие сомнений психодиагностические методики, в близнецовой части — надежную диагностику зиготности. Более двух третей всех корреляций относится к баллам IQ, остальные — к специальным тестам. Даже врозь воспитанные МЗ близнецы имеют более высокое в среднем сходство, чем ДЗ и сиблинги, выросшие вместе. Это позволило авторам сделать вывод о генетической обусловленности вариативности оценок интеллекта: средние значения корреляций близки к тем, которые могут быть получены теоретически, с учетом только меры генетической общности.

ледующее обобщение содержится в работе Р. Пломина и Ф. де Фриза [360; см. также 132]. Она интересна и тем, что в ней сопоставляются результаты, усредненные дважды — по работам, произведенным до 1963 г. и с 1976 по 1980 г. Это позволяет оценить воспроизводимость результатов — очень важный показатель их надежности.

Обе колонки корреляций, независимо от колебаний величины коэффициентов, обнаруживают одну и ту же закономерность: одинаковые гены дают высокое сходство по интеллекту даже в том случае, если среда была разной; одна и та же среда, при отсутствии общих генов, дает несопоставимо меньшее сходство по баллам IQ. В самом деле: сходство вместе выросших МЗ близнецов равно надежности теста, т.е. результатам повторного тестирования одних и тех же людей v= 0,86 и г = 0,87 соответственно); у разлученных МЗ близнецов сходство несколько ниже, однако оно все же выше, чем у родственников, живущих вместе, но имеющих только 50% общих генов (у пер-1Х оно равно 0,75, у вторых корреляции колеблются от 0,34 до 0,62); конец, у последней группы людей, воспитанных в одной семье, но являющихся родственниками, т.е. не имеющих общих генов, сходство по интеллекту самое низкое (0,15—0,25). Исключение составляет сходство супругов между собой, но это — особый феномен ассорт3' тивности, т.е. избирательного подбора супружеских пар (гл. V, VIII)' не результат совместной среды.

Генетико-математический анализ этого материала, осуществленный методом подбора моделей, показал, что генетические влияния определяют 45% вариативности по интеллекту, а влияния общей среды имеют разный вес в разных группах: больше всего ее вклад — в выборке близнецов (37%), затем — сиблингов (24%), родителей и детей (20%), двоюродных родственников (11%) [363].

Популяционная вариативность признака формируется во взаимодействии генотипов и сред (см. основную формулу генетики количественных признаков, гл. VIII), поэтому можно предположить, что существенные социальные, экономические и другие изменения в жизни общества могут повлечь за собой и изменения в соотношении генетических и средовых детерминант в изменчивости интеллекта. С этой точки зрения очень интересно недавнее норвежское исследование близнецов-мужчин, служащих в норвежской армии [420; цит. по: 363]. У 757 пар МЗ и 1093 пар ДЗ близнецов, которые были разделены на когорты по годам рождения с 1930 по 1960, оценивался широкий спектр интеллектуальных способностей. За это время, особенно после Второй мировой войны, в Норвегии произошли большие перемены в социальной и общеобразовательной политике в сторону расширения гражданских прав и возможностей для учебы. Результаты генетического анализа таковы: в целом по выборке внутрипарные корреляции МЗ и ДЗ близнецов — соответственно 0,83 и 0,51; среди родившихся в 1931—1935 гг., перед войной, эти величины равны 0,84 и 0,51; для родившихся после войны и, следовательно, росших в существенно иных условиях корреляции практически такие же: 0,83 и 0,51. В результате оценки наследуемости оказались несколько выше тех, которые получают обычно: h2 = 2 (гмз — гдз) = 0,64 (как правило, они колеблются вокруг 0,50). Возможно, это отражает действие каких-то факторов, специфичных для Норвегии, но нам сейчас важно обратить внимание на то, что изменения (даже существенные) социальной среды воспитания, находящиеся в пределах экологической адекватности для человека, не меняют зависимость вариативности интеллекта от вариативности генотипов в данной популяции.

Как уже отмечалось, одним из наиболее надежных экспериментальных (точнее, квазиэкспериментальных) приемов психогенетики является исследование разлученных МЗ близнецов, поскольку в этом исследователь имеет близкую к критическому эксперименту ситуацию: два человека с идентичной наследственностью воспитаны разных условиях, и, следовательно, обнаруживаемое между ними сходство не может быть объяснено общей средой.

Однако в данных исследованиях неизбежно возникают два взаимосвязанных вопроса: во-первых, что реально означает «разлучение» близнецов вообще и, во-вторых, насколько различными были средовые условия, релевантные исследуемой психологической черте.

Еще в 1958 г. А. Анастази [181] детально проанализировала первую работу по разлученным МЗ близнецам, имевшую довольно большую выборку — 19 пар [344]. Оказалось, что внутрипарная разность баллов IQ тем больше, чем больше разница в полученном близнецами образовании: в парах с большой разницей (от 4 до 14 лет) в образовании средняя разность IQ составила 16 пунктов (в пользу лучшего образованного близнеца); в подгруппе с одинаковой продолжительностью образования эта разность существенно ниже — 4,5 пункта. Если разница в социальных условиях, оцененных экспериментаторами по 50-балльной шкале, больше 25 баллов, то средние различия по IQ равны 12,5 пункта; при небольшой разнице условий (в 7-15 баллов) интеллект различается меньше — на 6,2 пункта. В целом по группе различия в баллах IQ коррелируют: с различиями в образовании г =0,79 (р<0,01); с различиями в социальных условиях.

В целом А. Анастази заключает, что различий по IQ, порожденных случайными факторами, в этой группе разлученных МЗ нет, но отчетливо прослеживается положительное влияние образования. Иными словами, разлучение само по себе не приводит к возникновению различий; «психологически разлучение — не география» [181; с. 298].

Позже, в 1974 г., вышла нашумевшая и обсуждаемая до сих пор работа Л. Кэмина «Наука и политика IQ» [303]. Она может служить хорошим примером анализа первого из указанных выше вопросов.

Л. Кэмин заново обработал данные, полученные Дж. Шилдсом на 40 парах английских разлученных близнецов 8-59 лет. Оказалось, что 27 из них воспитывались в родственных семьях, причем чаще всего один близнец оставался у матери, а второй воспитывался либо у бабушки по матери, либо у тети. Только 13 пар попали в семьи, не связанные родством. Внутрипарные корреляции по IQ: 0,83 в первом случае и 0,54— во втором, причем оказалось, что во второй из этих подгрупп один близнец часто оставался у матери, а второй был отдан в семью близких друзей.

У 7 пар были особо сходные условия; здесь корреляция неправдоподобно высока: г = 0,99, что значительно выше надежности теста; у остальных 33 пар г = 0,66. Более того, оказалось, что определенную роль играет и то, у чьих родственников воспитывался близнец — матери или отца; в первом случае г = 0,94, во втором г = 0,56.

Только 10 пар были разлучены так, что не воспитывались в родственных семьях и не посещали одну школу, хотя 8 пар из них достаточно часто встречались. Для этих 10 пар г =0,47.

Конечно, 0,47 — корреляция для данных условий достаточно высокая, она существенно выше, чем сходство приемных сиблингов, т.е. Детей, воспитывающихся в одной семье и, следовательно, разделяющих одну общесемейную среду, но не являющихся генетическими родственниками. Кроме того, благодаря отсутствию одних и тех же общесемейных влияний, она может служить прямой оценкой наследуемости и в таком случае примерно совпадает с коэффициентом наследуемости интеллекта, получаемым на основе метаанализа и равным примерно 0,50.

Эта работа Л. Кэмина (она касалась и других исследований разлученных МЗ близнецов) вызвала интенсивную и длительную дискуссию [254, 206 и др.]; обсуждаются и детали статистических процедур, Реальный уровень разлученности, возрастные и половые различия выборок и т.д. При этом некоторые различия в оценках внутрипарного сходства разлученных МЗ близнецов, конечно, констатируются, но 0 'сходство) никогда не снижается до уровня корреляций, полученных например, в парах, объединенных общей средой, но не имеющих общих генов (приемные сиблинги, усыновитель и приемный родитель. В группе МЗ близнецов, оценивающих степень своей разлученности как высокую, Т. Бушар получил средние оценки IQ, соответствующие общей близнецовой популяции; стандартные отклонения — на уровне нормативной популяции; а внутриклассовую корреляцию, говорящую о сходстве интеллекта у близнецов каждой пару равную 0,76 [206]. Обратим особое внимание на то, что это — практически то же сходство, которое констатируется во всех исследованиях разлученных МЗ близнецов и совпадает с усредненным по этим работам коэффициентом корреляции (табл. 9.2). Поэтому такого рода анализ не опровергает утверждений о наличии генетического компонента в изменчивости оценок интеллекта, но он очень информативен так как показывает, насколько важно знать, что реально означает «разлучение» близнецов.

С этим связан и второй вопрос — о релевантности оцениваемых параметров сред, в которых живут разлученные близнецы, той психологической черте, которая подлежит изучению. Т. Бушар [206] отмечает, что в экстремально разные условия МЗ близнецы попадают редко и оценка их среды чаще идет в континууме одного измерения (например, хорошая — плохая). Кроме того, регистрировались такие явные индикаторы среды, как образование родителей, социоэкономический статус, размер семьи, физические характеристики среды, а также подверженный ошибкам самоотчет родителей о стиле воспитательской практики. Все это необходимо, но может оказаться не столь важным для исследуемой психологической черты. Значительно важнее знать различия по релевантным этой черте параметрам среды. Например, близнецы могут попасть в среды, похожие по уровню образования, количеству книг и т.д., но один может быть окружен любовью, а другой — обделен ею, подвергаться насмешкам и т.д.

К сожалению, как отмечает Т.Бушар, несмотря на годы совместных усилий психологов, мы сегодня мало знаем о среде, релевантной интеллектуальному развитию и формированию личностных черт. Что же касается давно известных связей социально-экономической ситуации в семье и интеллекта детей, то в них есть существенный генетический компонент, равный, по результатам метаанализа, 0,33 [2061 Вместе с тем часто констатируется даже большее сходство разлученных близнецов, чем выросших вместе, во всяком случае, по личностным чертам; объяснение этому обычно находят в особенностях взаимодействия в близнецовой диаде; например, упоминавшиеся в главе VB ролевые отношения могут снижать сходство по эмоциональности По-видимому, здесь и проявляются некоторые релевантные признаку-объекту исследования психологические факторы. Права А. Анастази: разлучение — не география.

Дополнительно к изложенному скажем о некоторых деталях.

На первый взгляд, сходство разлученных близнецов должно зависеть от возраста разлучения: чем дольше они жили вместе, тем выше должно быть сходство. В работе Шилдса средняя внутрипарная разность баллов 10 у 19 разлученных до 9 месяцев жизни, равна 8,81; у 12 пар, разлученных после ? года — 9,76. То же установлено в упоминавшемся исследовании Ньюмена соавторами: в 4 парах, разлученных в возрасте 1 месяца жизни, средняя нутрипарная разность IQ равна 2,7 балла, у разлученных после 1,5 лет fg пар) ~ Ю>5 балла. Возможно, играет роль и возраст тестирования: в этой аботе у 5 пар в возрасте до 15 лет средняя разность составляла 2,6 балла, а У 5 пар старше 30 лет — 9,2 балла (в обеих подгруппах возраст разлучения был очень разным: в первой — от 1 месяца до 2 лет, во второй — от 6 месяцев до 6 лет).

Некоторую критику вызывает в целом хорошо спланированное Миннесотское исследование 48 пар разлученных МЗ близнецов [208]. Она вызвана следующим обстоятельством: близнецы были разлучены в среднем в возрасте 5 месяцев жизни, вновь объединились в среднем в 30 лет, но тестирование производилось более 10 лет спустя. Авторы считают, что это не вносит искажающих влияний, так как значимые для формирования интеллекта годы к этому времени уже прошли, а опыт взрослого возраста на оценки интеллекта не влияет. Однако с этой точкой зрения не согласны некоторые исследователи, считающие (исходя в основном из результатов, полученных в работе с животными), что изменения в мозговых структурах и, следовательно, в интеллектуальных функциях происходят и во взрослом возрасте [см., напр., 443].

Принимая для собственного обсуждения эти соображения, обратим, тем не менее, внимание на то, что все имеющиеся исследования разлученных МЗ близнецов, каждое из которых, естественно, имеет те или иные источники искажений (поскольку это эксперимент, который не планируется, его ставит сама жизнь), дает удивительно однотипные результаты: сходство разлученных МЗ близнецов по интеллекту всегда достаточно высоко.

Второй «критический эксперимент», как уже отмечалось, может быть реализован методом приемных детей (гл. VII). Рассмотрим более детально, какие результаты в исследовании генетики интеллекта получены с его помощью.

Первая работа, проведенная по полной схеме метода, принадлежит М. Скодак и Г. Скилзу [405]. Они прослеживали развитие 100 детей, усыновленных в возрасте до 6 месяцев жизни; интеллект диагностировался в 2; 4; 7 и 13 лет. Результаты наблюдений отражены в табл. 9.3. Более поздняя и полная сводка содержится в уже упоминавшейся работе Т. Бушара и М. Макги [207; см. также 132]. Ее данные приведены в табл. 9.4, объединившей все исследования приемных детей до 1980 г.

Генетические родственники (родные родители и их отданные в Другие семьи дети, а также разлученные сиблинги) даже при отсутствии общей среды имеют корреляции по баллам IQ, равные 0,22 и >24 соответственно. Они несколько ниже, чем в работе М. Скодак и Скилза, но все же говорят о некотором сходстве.

Однако наиболее надежные результаты получены в двух хорошо планированных проектах исследования приемных детей — Техасском Колорадском. Техасский проект начался в 60-х годах с обследования 300 семей, усыновивших одного или более ребенка вскоре после его рдения. Большинство семей-усыновительниц и семей, к которым принадлежали биологические матери, были представителями среднего класса, белой расы.

Интеллект диагностировали у биологических матерей и приемных родителей, у родных и приемных детей в семьях-усыновительницах. Приемные тестировались: тестами Стенфорд-Бине — в 3 или 4 года, ty/jSC — с 5 до 15 лет, WAIS — с 16 лет и старше. Средний возраст приемных детей в начале работы — 8 лет.

Через 10 лет после первичного тестирования оно было повторено, в нем участвовала 181 семья, тестированию подвергались только дети. Использовались тесты Векслера и тест Бета; были оценены и некоторые личностные характеристики.

В данном исследовании сопоставлялось и сходство IQ сиблингов — биологических и приемных. Оказалось, что в первом тестировании когда дети были маленькими, корреляция в парах приемных сиблингов равна 0,11; приемные сиблинги с родными детьми своих усыновителей имели корреляцию 0,20; а родные между собой г = 0,27' во втором тестировании соответствующие корреляции были равны г— —0,09; 0,05; 0,24. Иными словами, сходство по интеллекту приемных детей и между собой, и с родными детьми своих усыновителей падает до нуля, в то время как корреляции родных сиблингов остаются примерно теми же.

Генетико-математическая обработка полученных результатов дала оценку наследуемости, равную 0,78. Это — наследуемость в узком смысле, ее аддитивная часть (см. гл. I и IV), в отличие, например, от оценок, получаемых методом разлученных МЗ близнецов, где аддитивный и доминантный компоненты объединены и дают меру наследуемости в широком смысле, говорящую о причинах популяционной изменчивости. Дж. Лоэлин, И. Хорн и Л. Виллерман отмечают также, что генетические влияния на вариативность IQ с возрастом увеличиваются, и считают возрастную динамику генотип-средовых соотношений одной из главных задач психогенетических исследований. В качестве второй задачи, решению которой могут помочь исследования приемных детей, они называют выяснение дифференцированных влияний семейной среды на интеллектуальное развитие членов семьи [321].

Второе крупное исследование приемных детей — Колорадский проект. Он тоже реализуется по полной схеме метода, включающей диагностику детей, их приемных и биологических родителей. Начался он в 1974 г. как большое лонгитюдное, мультивариативное исследование, с минимизацией селективного размещения детей по семьям-усыновительницам и параллельной оценкой тех же параметров в контрольной группе обычных семей, подобранных в соответствии с экспериментальной группой. В программу была включена детальная оценка семейной среды.

В начале исследования участвовали 245 семей-усыновительнин и 245 биологических семей, детей тестировали в возрасте 1 года, 2, 3 4 лет (к возрасту 4 года осталось 183 и 166 семей соответственно). Планировалось исследовать этих детей по крайней мере до 16 лет> когда они смогут работать с теми же тестами, с которыми работали родители за 15 лет до того (кроме биологических матерей тестировались 20% биологических отцов отданных детей). У детей и родители оценивался широкий спектр когнитивных и личностных черт расы и специальные способности, поведенческие проблемы, употебление алкоголя и других средств и т.д.; были получены и разнообразные дополнительные сведения: рукость, предпочтения в еде, история семьи и т.д. При помощи видеосъемки регистрировали общение детей с родителями и между собой.

Генетико-математический анализ полученных результатов дал следующие оценки компонентов дисперсии IQ: доля наследственных факторов повышается с 0,08 в 1 год до 0,22 в 4 года, но доминирует средовая составляющая: 0,90 в 1 год и 0,74 — в 4 года.

Эти результаты могут быть дополнены сопоставлением сходства в парах приемных сиблингов и в парах родных. В целом внутрипарное сходство у первых существенно ниже, чем у вторых (14 корреляций из 21). Например, сходство по интеллектуальному развитию в 1 и 2 года между родными сиблингами оценивается корреляцией, равной 0,37 и 0,42, между приемными — 0,03 и 0,12; по обобщенным вербальным характеристикам в 3 года 0,11 и -0,05, в 4 года 0,42 и 0,17 и т.д. В целом, несмотря на некоторые исключения, генетически связанные дети — родные братья и сестры — более похожи друг на друга, чем приемные сиблинги, имеющие только общую среду.

Более того, по данным Колорадского проекта, и межвозрастные корреляции по интеллекту (общему, вербальному и пространственному) выше в группе биологических сиблингов, чем приемных [362]. Это говорит о том, что и переход от одного возрастного этапа к другому контролируется скорее генетическими, чем средовыми факторами.

Метод приемных детей открывает еще одну уникальную возможность: он дает материал для суждений о взаимодействии генотипа и среды (гл. VI, VII) в вариативности психологических признаков у человека. Как отмечалось, это взаимодействие можно изучать, только помещая животных с идентичными генотипами в разные среды или, наоборот, воздействуя одной и той же средой на известные своими различиями генотипы. Понятно, что в работе с человеком оба пути исключены. Но если дети, имеющие биологических матерей с полярными психологическими чертами, наследственными по своему происхождению (или сами являющиеся носителями таковых), попадают в сходные условия в семьях-усыновительницах, это может рассматриваться как экспериментальная модель, говорящая о генотип-средовой взаимодействии.

Таким образом, фенотипическое значение признака — в данном случае баллы IQ — За_ висит от взаимодействия данных генотипов с данной средой Модель метода приемных детей позволяет понять самые разные варианты такого взаимодействия: особенностей самого ребенка со средой; индивидуальности его биологических родителей с той же средой-возрастную динамику этих взаимодействий и т.д.

Коротко разберем информативные примеры, приведенные на рис. 9.2-9.4. Напомним, методика ДОМ (гл. VI) включает четыре основные шкалы, полученные в результате факторизации, и одну обобщенную оценку. Шкалы: Игрушки, Материнская включенность, Поощрение успехов (Encouraging Developmental Advance), Ограничение-Наказание. Из рис. 9.2 следует, что в зависимости от общей оценки домашней среды дети с разной эмоциональностью обнаруживают разный уровень интеллектуального развития, причем в 3 и 4 года эта зависимость имеет разную форму, особенно у детей с низкой эмоциональностью. А по данным оказывается, что оценки интеллекта ребенка более стабильны в том случае, если их матери обладают более высоким нейротицизмом; говорит о том, что сходство IQ Родителей и детей существенно зависит от активности как черты ребенка: оно тем выше, чем выше активность; но это справедливо только для тех детей, чьи родители имеют высокий интеллект.

Таким образом, выясняются многие конкретные факторы, опосредующие и формирование индивидуального интеллекта, и его стабильность, и сходство по IQ родителей и детей.

В Колорадском проекте реализована еще одна потенциальная возможность метода: экспериментально показана пассивная генотип-средовая корреляция, ранее лишь постулированная. Она оценивалась как отношение разности вариативностей признака у детей в биологических и приемных семьях к его вариативности в биологических семьях. Такой показатель возможен, поскольку селективного размещения детей по семьям-усыновительницам нет и вариативность когнитивных черт во всех трех группах родителей практически одинакова [362].

Как и предполагалось в теории [396], роль пассивной ГС-корреляции с возрастом уменьшается; в 4 года она ответственна менее чем за 2% вариативности оценок против 11% в 1 год.

Таким образом, межиндивидуальная вариативность оценок общего интеллекта в значительной мере определяется генетической вариативностью. Иными словами, различия между людьми по баллам IQ есть результат не только обучения и воспитания, но и различий в их наследственности. Это не означает, что среда не играет существеннейшей роли: реализация индивидуальной нормы реакции будет разной в разной среде; причем, по-видимому, в изменчивости интеллекта большую роль играет индивидуальная, а не общесемейная среда.

К факторам индивидуальной среды, значимым для индивидуального Развития, относятся и такие формальные, легко регистрируемые и стабильные показатели, как порядковый номер рождения ребенка, интервалы между рождениями пробанда и ближайших к нему сиблингов, пол ребенка и т.п. В ряде работ показано, например, что в многодетной семье имеется тенденция к снижению интеллекта с повышением номера рождения Ребенка, причем она больше при малых промежутках рождением детей; поскольку все сиблинги имеют в среднем 50% общих генов, эта тенденция не может быть следствием генетических причин. Среди многих гипотез, выдвигавшихся для ее объяснения, наиболее вероятными являются, очевидно, психологические, предполагающие снижение количества и качества общения ребенка со взрослыми и — особенно при малых интервалах между рождениями — ухудшение речевой среды ребенка [53]. Последнее недавно получило свое экспериментальное подтверждение [150]; обедненная речевая среда становится причиной отставания в речевом и, как следствие, интеллектуальном развитии ребенка.

Не будем забывать при этом, что термин «интеллект» здесь употребляется только в том значении, которое закреплено за тестами интеллекта и, главным образом, за его суммарной оценкой.

1   2   3


Учебный материал
© bib.convdocs.org
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации