Шпоры - Психогенетика - файл n1.doc

Шпоры - Психогенетика
скачать (331.5 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.doc332kb.21.10.2012 21:54скачать

n1.doc

1   2   3
РАЗДЕЛ 4. НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ ПСИХИЧЕСКОГО ДИЗОНТОГЕНЕЗА И ДЕВИАНТНОГО ПОВЕДЕНИЯ У ДЕТЕЙ

4.1. Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений в детском возрасте

Наследование легких форм умственной отсталости. Полигенное наследование легкой олигофрении. Основные признаки полигенного наследования. Этиология тяжелых форм умственной отсталости. Роль хромосомных и генных мутаций. Удельный вес синдрома Дауна среди всех случаев умственной отсталости. Характеристика структуры дефекта, медицинский, педагогический и социальный прогноз при различных генетических вариантах болезни Дауна. Современные подходы к семейному воспитанию и коррекции. Удельный вес моногенных форм умственной отсталости. Энзимопатии. Умственная отсталость при различных генетических формах фенилкетонурии (ФКУ), особенности эмоционально-волевой сферы и поведения. Вопросы диагностики, лечения и обучения детей с ФКУ, социальный прогноз. Дети с синдромом Ретта и синдромом ломки Х-хромосомы (Мартина Белла). Удельный вес среди всех случаев умственной отсталости, причины и особенности психического и физического развития, лечение, семейное воспитание и коррекция.

Генетически обусловленные формы задержек психического развития (пограничной интеллектуальной недостаточности).

Эндокринный инфантилизм при синдроме Шерешевского-Тернера. Органический инфантилизм по типу психической неустойчивости при синдроме Клайнфельтера.

4.6. Генетика эмоционально-личностных расстройств и поведения в детском возрасте

Роль наследственных факторов в происхождении эмоционально-личностных нарушений и девиантного поведения. Нарушения эмоционально-волевой сферы и поведения при хромосомной и моногенной патологии. Аутистические проявления у детей с наследственными болезнями. Вовлеченность генетических механизмов в этиологию гиперкинетических расстройств у детей. Модель полигенного наследования с возможным участием психосоциальных факторов. Модели наследственной предрасположенности к нарушениям социального поведения (антисоциальному поведению). Результаты близнецовых исследований и исследования приемных детей. Возможная роль генетической предрасположенности к повышенной ранимости под воздействием социальных стрессоров. Генетические модели тревожных расстройств в детском возрасте. Роль биологической предрасположенности в возникновении элективного мутизма с началом в детском возрасте. Роль генетических факторов в возникновении тикозных расстройств у детей. Аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью синдрома Туретта (комбинированные голосовые и множественные двигательные тики). Значимость генетического фактора в возникновении энуреза и энкопреза, в поедании несъедобного в детском возрасте. Стереотипные двигательные расстройства при различных хромосомных и генных синдромах. Генетические модели шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного психоза, синдрома Каннера и синдрома Аспергера.
ОЛИГОФРЕНИЯ — (от греч. oligos — малый и phren — ум), малоумие, — различные формы психического недоразвития, наследственные, врожденные и рано приобретенные. Признаками, объединяющими всю группу олигофрении, являются наличие умственного недоразвития и отсутствие прогрессирования болезни.
Олигофрения проявляется не только умственным, но часто и физическим недоразвитием: отсталостью в росте, диспропорциями телосложения, неправильным строением черепа, задержкой или, наоборот, преждевременным половым развитием. Частыми признаками олигофрении являются нарушение речи, движений, дефекты органов чувств. Отмечаются также некоторые особенности и в поведении больных олигофренией: у одних — двигательное беспокойство, неустойчивость настроения, раздражительность, повышение влечений; у других, наоборот, преобладают вялость, заторможенность.

Причины олигофрении


Причины олигофрении различны. В некоторых случаях олигофрения обусловлена воздействием внешних вредностей, повреждающих половые клетки (яйцеклетки, сперматозоиды) родителей или нарушающих развитие центральной нервной системы плода во внутриутробном периоде или ребенка в младенческом возрасте. В ряде случаев причиной олигофрении является патологическая наследственность.
К числу наиболее часто встречающихся внешних факторов, обусловливающих олигофрению, относятся инфекции (грипп, воспаление легких, дизентерия, менингиты и энцефалиты, сифилис и др.), перенесенные матерью во время беременности или ребенком в первые годы жизни, интоксикации беременной матери (алкоголь, хинин и др.), травмы ребенка во время родов и в младенческом периоде, воздействие лучевой энергии, длительное голодание. В последние годы были изучены две формы олигофрении инфекционного происхождения: олигофрения, обусловленная заболеванием матери в первые месяцы беременности краснухой и проявляющаяся тяжелым слабоумием ребенка, дефектами зрения (катаракта) и слуха (глухота) в сочетании с пороками сердца; олигофрения, обусловленная токсоплазмозом и сочетающаяся часто с поражением глаз, головной водянкой и эпилептическими припадками. В возникновении олигофрении большое значение имеют расстройства функций желез внутренней секреции (щитовидной железы, гипофиза и др.). Вредное влияние на развитие плода оказывают такие заболевания беременной женщины, как сахарный диабет, болезни крови, сердечно-сосудистой системы, почек и др., при которых нарушаются питание плода и обеспечение его кислородом.
Различные проявления олигофрении зависят также от времени воздействия вредности: вредности, действующие на зачаток, плод, в раннем периоде беременности могут явиться причиной тяжелых пороков развития мозга; повреждение плода в последние месяцы беременности или болезни ребенка в первые годы жизни дают менее глубокие дефекты развития.
Среди наследственных форм олигофрении первое место занимает болезнь Дауна (по имени английского врача Л. Дауна, описавшего эту форму олигофрении), возникновение которой обусловлено аномалией набора хромосом (наличием лишней хромосомы № 21). Помимо очень резко выраженной умственной недостаточности, у больных болезнью Дауна имеется ряд физических признаков — маленькая голова, узкие глазные щели, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, толстый язык.
К наследственно обусловленной форме олигофрении относится далее фенилпировиноградная олигофрения, возникающая в результате наследственного недостатка особого фермента — фенилаланингидрооксидазы.
Деменция: врожденное или приобретенное

Хорошо известно о пагубном влиянии диабета на работу различных систем человеческого организма: коронарные болезни сердца, отказ почек, слепота, невропатии. Последнее время (на фоне старения населения развитых стран) ученых все больше занимает вопрос о влиянии диабета на развитие деменции.

То, что диабет повышает риск возникновения деменции, – факт давно известный и доказанный. Однако нет общепринятого объяснения характера связи между этими заболеваниями. Остается невыясненным, вызываются ли они общим фактором (например, генетической предрасположенностью или специфическими внешними воздействиями на ранних этапах жизни), или одно заболевание выступает причиной другого.

Чтобы исключить первую возможность (врожденное и эпигенетическое), группа шведских ученых провела исследование близнецов, так как при анализе истории их заболевания различий во влиянии этих факторов чаще всего не обнаруживаются.

Предварительное обследование 13000 близнецов старше 60 лет выявило у 467 деменцию и у 1400 диабет. В ходе анализа результатов было установлено, что связь между диабетом и деменцией не зависит от родства, а значит, определяется не наследственностью, а условиями жизни. Установлено также, что риск появления деменции существенно выше, если диабет появляется в среднем, а не преклонном возрасте.

Полученные данные позволяют заключить, что ключевую роль в возникновении диабета и деменции играют условия жизни человека в зрелом возрасте. А это значит, что для снижения риска их появления необходимо вести здоровый образ жизни. Отказавшись от дурных привычек, ведущих к возникновению диабета 2-го типа, можно также избежать развития деменции в пожилом возрасте.
1   2   3


Учебный материал
© bib.convdocs.org
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации